Identificate 102 varianti genetiche legate ai disturbi dello spettro autistico (o autismo), una scoperta significativa che oltre ad ampliare la conoscenza sui meccanismi alla base della condizione apre le porte a nuovi, possibili trattamenti farmaceutici. La ricerca ha quasi raddoppiato il numero dei geni noti per essere associati al disturbo del neurosviluppo, dato che fino ad oggi se ne conoscevano soltanto 65. A identificare le varianti genetiche è stato un team di ricerca internazionale guidato da scienziati della Icahn Scuola di Medicina Mount Sinai di New York, guidato dal neuroscienziato molecolare e cellulare di fama mondiale Joseph Buxbaum, a capo dell'autorevole Seaver Autism Center for Research and Treatment at Mount Sinai.

I ricercatori hanno identificato le 102 varianti genetiche grazie alla più approfondita mappatura del DNA dedicata alla “caccia” delle mutazioni genetiche responsabili dell'autismo, una condizione più diffusa di quel che si possa immaginare. Basti pensare che in Italia, in base ai dati diffusi dell’Osservatorio Nazionale Autismo dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS), si stima che i disturbi dello spettro autistico interessino un bambino ogni 77. In larga parte si tratta di maschi, per i quali la prevalenza risulta essere 4,4 volte superiore rispetto alle femmine. Buxbaum e colleghi hanno sono giunti al loro risultato dopo aver setacciato i profili genetici di 35mila persone, tra le quali 12mila con disturbi dello spettro autistico.

Le decine di varianti genetiche individuate dagli scienziati compaiono tutte nel DNA del bimbo e sono assenti in quello dei genitori, sono dunque mutazioni dette "de novo". Oltre a influenzare negativamente lo sviluppo, esse hanno un impatto negativo anche sul cervello, una combinazione che secondo gli autori dello studio è alla base dell'autismo. “Con questi nuovi geni identificati possiamo cominciare a capire quali sono i cambiamenti del cervello alla base dell'autismo, e a considerare nuovi approcci terapeutici”, ha dichiarato il professor Buxbaum. “Adesso abbiamo strumenti specifici e precisi per cominciare a svelare le basi molecolari e cellulari dell'autismo, e nuovi farmaci potranno essere sviluppati sulla base di queste nuove conoscenze a livello molecolare della malattia”, ha proseguito l'esperto. I dettagli dell'importante ricerca sono stati pubblicati sull'autorevole rivista scientifica Cell.