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17 Marzo 2017
16:46

Autismo, diagnosi con test del sangue preciso al 96%: quali sono i vantaggi

Il test messo a punto da un istituto di ricerca americano si basa sull’analisi di 24 proteine presenti nel tessuto ematico, cinque delle quali particolarmente predittive. Sebbene estremamente efficace, a causa delle peculiarità dell’autismo il passaggio alla fase clinica è ancora lontano.
A cura di Andrea Centini
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autismo

Un team di ricercatori del Rensselaer Polytechnic Institute di New York ha messo a punto un test del sangue sperimentale in grado di diagnosticare l'autismo o, più correttamente, i cosiddetti Disturbi dello Spettro Autistico (ASD), relativi allo sviluppo neurologico. La nuova tecnica approntata dagli americani, pur risultando molto promettente in termini statistici, necessita di ulteriori e approfondite indagini, soprattutto per la natura multiforme e ancora misteriosa del disturbo. Esso infatti si presenta con un'ampia gamma sintomatologica e l'unico metodo ufficialmente riconosciuto per la diagnosi risiede in una serie di analisi comportamentali, che solitamente vengono effettuate in seguito a segnalazioni da parte dei genitori. L'autismo si manifesta in tenerissima età, generalmente entro i tre anni, e i tre sintomi caratterizzanti sono un deficit nella comunicazione verbale e non verbale, comportamenti ripetitivi e compromissione delle interazioni sociali.

L'origine del disturbo è ancora sconosciuta e le terapie risultano generalmente più efficaci se adottate il prima possibile; proprio per questo un test del sangue per la diagnosi precoce risulterebbe importantissimo, senza contare la riduzione dei costi e la velocità intrinseca dell'esame. Per verificare l'efficacia della nuova tecnica sperimentale, basata sulla misurazione di specifiche proteine (biomarcatori), i ricercatori dell'istituto americano coordinati dal professor Juergen Hahn hanno coinvolto nello studio 159 bambini tra i tre e i dieci anni di età, 83 dei quali autistici. Dai risultati è emerso che il test è stato in grado di confermare l'autismo nel 96 percento dei casi, soprattutto grazie a uno specifico gruppo di 5 proteine che risulta altamente predittivo.

A causa della complessità del disturbo e delle proteine coinvolte nel test, la cui relazione con l'autismo non è del tutto chiara, l'esame potrebbe essere più utile per capire quali bambini vanno indirizzati verso le analisi comportamentali, piuttosto che come strumento di diagnosi vero e proprio. Gli studiosi suggeriscono che i biomarcatori individuati potrebbero essere efficaci per rilevare anche altri disturbi dell'apprendimento e l'epilessia. I dettagli della ricerca sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Plos Computational Biology.

[Foto di madalinlonut]

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