Grazie a una rivoluzionaria terapia genica i malati di beta talassemia – conosciuta anche col nome di anemia mediterranea – potranno dire finalmente addio alle trasfusioni. Il trattamento, chiamato LentiGlobin BB305, è stato messo a punto da un team internazionale di ricerca guidato da scienziati americani del Brigham and Women's Hospital di Boston e della prestigiosa Scuola di Medicina dell'Università di Harvard. Gli studiosi, coordinati dal professor Philippe Leboulch, lo hanno testato con successo su 22 pazienti affetti da una forma grave della malattia, eliminando del tutto o riducendo la necessità di effettuare le ripetute e invasive trasfusioni di sangue.

La beta talassemia è una malattia ereditaria del sangue legata a mutazioni nel gene HBB sul cromosoma 11. Comporta una sintomatologia da molto lieve a grave (anemia), legata al funzionamento deficitario dei globuli rossi a causa della mancata o insufficiente produzione di una componente chiave dell'emoglobina. Proprio per questo i pazienti sono obbligati a effettuare continue trasfusioni, per rimpiazzare i globuli rossi e rimuovere il ferro in eccesso che si accumula nell'organismo. Le persone colpite dalle forme più gravi sono costrette a fare trasfusioni ogni mese, con un impatto significativo sulla qualità della vita.

Grazie all'innovativa terapia genica, per la maggior parte delle persone colpite dalla beta talassemia tutto questo sarà solo uno spiacevolissimo ricordo. Ma come funziona LentiGlobin BB305? Il professor Leboulch aveva le idee chiare già molti anni fa; l'obiettivo era creare un ‘vettore' in grado di ripristinare le istruzioni genetiche corrette nelle cellule staminali progenitrici dei globuli rossi. Assieme al suo team l'hanno trovato nel virus LentiGlobin, modificato in modo da colpire e sostituire le mutazioni responsabili della beta talassemia. Dopo gli esperimenti di successo sui topi e sui primissimi volontari, Leboulch e colleghi hanno coinvolto i 22 pazienti nel primo studio al di fuori del contesto sperimentale, ottenendo risultati estremamente positivi.

Fra i 22 pazienti tra i 12 e i 35 anni trattati, in 15 non hanno più avuto bisogno di fare trasfusioni, mentre nei rimanenti la necessità di sottoporsi alla procedura è stata ridotta del 73 percento. Un risultato eccezionale che sottolinea l'efficacia della terapia, considerata sicura anche sotto il profilo degli effetti collaterali. “È sempre stata la nostra speranza quella di portare i risultati della ricerca ai pazienti – ha sottolineati Leboulch -, abbiamo preso il nostro lavoro dal laboratorio e ora siamo in grado di valutare la sua efficacia in pazienti con questa malattia. Tutto questo è immensamente gratificante”. Gli studiosi hanno iniziato un nuovo ciclo sperimentale coinvolgendo anche i bambini. I dettagli sulla rivoluzionaria terapia sono stati pubblicati sulla rivista scientifica New England Journal of Medicine.