Alzheimer, individuati nuovi geni associati alla malattia

La ricerca compie un nuovo passo nella comprensione di un male sempre più presente ed insidioso che flagella soprattutto il mondo occidentale e che vede la propria diffusione crescere ad un ritmo costante con stime per il futuro tutt'altro che confortanti. La malattia di Alzheimer costituisce una preoccupazione ed un problema sul quale intervenire con la massima urgenza: basterebbe considerare, per avere un'idea dell'importanza fondamentale del tema, che secondo alcuni esperti autori di uno studio condotto negli anni passati, «entro il 2050 i malati si Alzheimer triplicheranno» con effetti gravissimi non soltanto in termini strettamente umani, ma anche per i costi economici e sociali che la crescente incidenza della patologia comporta.

I risultati a cui è giunto il team internazionale di ricercatori, che enumerava tra i suoi membri anche diversi nomi italiani provenienti da diversi atenei e strutture della Penisola, suggeriscono una nuova strada da seguire: l'ampio studio, reso noto in un articolo pubblicato dalla rivista Nature Genetics, ha infatti individuato almeno 20 geni che giocherebbero un ruolo chiave nella più comune forma di Alzheimer ad esordio non giovanile (late-onset), sostanzialmente un numero doppio rispetto a quanti precedentemente identificati. Il lavoro ha consentito agli scienziati di acquisire una visione d'insieme senza precedenti sulle ragioni biologiche che portano allo sviluppo di questa demenza degenerativa, aprendo inoltre alla prospettiva di mettere a punto dei test in grado di determinare la predisposizione dei singoli individui alla malattia: se si pensa che già da anni si studia a dei farmaci che agiscano da vaccino contro questo male, si può intuire l'importanza di fare chiarezza sui fattori di rischio presenti anche in chi non manifesta ancora alcun sintomo.

I ricercatori guidati da Philippe Amouyel dell'Institut Pasteur di Lille e da Julie Williams dell'università di Cardiff hanno utilizzato le informazioni genetiche ricavate da oltre 74.000 pazienti (statunitensi ed europei, tra i quali erano presenti anche italiani), una parte con diagnosi di Alzheimer ed un'altra costituita da persone in salute che fungevano da gruppo di controllo: obiettivo dell'indagine era scovare le regioni del DNA in cui ricorrevano maggiori tratti in comune tra le persone che erano affette dalla patologia. Gli scienziati sono così riusciti a trovare diversi geni che sembrerebbero implicati nel disturbo, incluso APOE4 già individuato come fortemente correlato all'insorgenza dell'Alzheimer in età avanzata: ma lo studio ha consentito di indicare 11 loci genici, fino ad ora sconosciuti, associati alla malattia.

I risultati contribuiscono a delineare un quadro ancor più complesso del disturbo, aiutando al contempo a gettare le fondamenta per nuovi sviluppi nella ricerca, aiutando ad individuare nuovi possibili approcci terapeutici. Oltre a comprendere le dinamiche geniche sottese ad alcuni meccanismi della patologia già noti da tempo, infatti, lo studio ha evidenziato nuove aree d'interesse all'interno del cervello coinvolte nell'attività di comunicazione tra i neuroni e nel funzionamento dell'ippocampo, regione che per prima subisce alterazioni all'insorgere della malattia di Alzheimer. Un obiettivo fondamentale se si considera che i Paesi occidentali vanno incontro ad un costante incremento del tasso di incidenza della malattia al quale, con tutta probabilità, andrà aggiunto anche il contributo di molti Paesi in via di sviluppo dove l'Alzheimer potrebbe iniziare a diffondersi parallelamente all'allungamento dell'aspettativa di vita e al mutamento delle condizioni socio-ambientali.