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Abbiamo l’artrosi a causa di un gene mutato che ci ha fatto sopravvivere nell’era glaciale

Affermatasi tra i 100mila e i 50mila anni fa, la mutazione del gene GDF5 ha permesso ai nostri antenati provenienti dall’Africa di sopravvivere ai climi gelidi incontrati in Asia e Europa. Tuttavia essa è associata a un aumento del rischio di sviluppare l’artrosi.
A cura di Andrea Centini
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Ricercatori americani delle prestigiose università di Stanford e Harvard hanno scoperto che una mutazione genetica affermatasi nei nostri antenati per proteggerli dal congelamento potrebbe essere responsabile dell'osteoartrite (o artrosi), una patologia che colpisce centinaia di milioni di persone in tutto il mondo. Generalmente si ritiene che questa malattia degenerativa delle articolazioni sia legata a problemi metabolici e all'usura, oltre che a traumi e ad altri fattori, ma da tempo viene presa in seria considerazione anche una componente genetica.

La scoperta fatta dagli studiosi coordinati dal professor Terence Capellini, docente di Biologia evolutiva presso l'ateneo di Boston, sembra proprio confermare questa ipotesi, dato che una mutazione del gene GDF5, emersa decine di migliaia di anni fa e legata alla crescita ossea, comporta un aumento nel rischio di essere colpiti da osteoartrite da 1,2 a 1,8 volte superiore.

La storia, spiegano i ricercatori, è iniziata tra i 100mila e i 50mila anni fa, quando la maggior parte degli antenati dell'uomo moderno iniziò a migrare lentamente dall'Africa verso il resto del globo. Dovendo affrontare climi più rigidi in Europa e in Asia, in essi si affermò proprio una variante del gene GDF5, che in pratica codificava per avere ossa degli arti inferiori più corte rispetto al normale. Le ossa così strutturate non solo permettevano di trattenere meglio il calore, in un contesto gelido come poteva essere quello dell'ultima era glaciale, ma comportavano anche un minor rischio di cadute e conseguenti gravi lesioni o fratture, in un ambiente aspro e ricco di ghiaccio.

L'altra faccia della medaglia di questo gene mutato, ovvero l'aumento nel rischio di malattie infiammatorie articolari, non era certo positiva per gli uomini dell'epoca, tuttavia la selezione naturale ha privilegiato la sopravvivenza facendo affermare la variante mutata. Non a caso gli studiosi hanno individuato una regione del gene (chiamata GROW-1) presente in miliardi di persone, circa la metà degli abitanti di Europa e Asia, che è invece rara nelle popolazioni africane, suggerendo che la variante mutata del gene si sia affermata proprio per contrastare i climi più rigidi incontrati dai nostri antenati decine di migliaia di anni fa. I dettagli della ricerca sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Nature Genetics.

[Foto di Drahreg01]

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