9 Maggio 2012
12:10

Terapie genetiche con un clic del telecomando

Un innovativo strumento per regolare l’espressione di geni “impazziti”: è la soluzione suggerita da un gruppo di ricercatori americani, che promettono in futuro di curare malattie genetiche con il clic di un particolare telecomando e l’impiego delle nanotecnologie.
A cura di Roberto Paura

La ricerca genetica di frontiera segna un altro importante traguardo con una ricerca appena pubblicata sul prestigioso settimanale Science a opera di un’équipe di ricerca della Rockfeller University, del Rensselaer Polytechnic Institute e dell'Howard Hughes Medical Institute, negli Stati Uniti. Si tratta di un novo metodo per sollecitare l’espressione genica, attivando cioè a comando determinati geni del DNA delle cellule: in questo modo diventa possibile curare diverse malattie genetiche e, più in generale, risolvere tutti i problemi, grandi o piccoli, legati a un difetto di espressione di un gene.

Bisturi genetico a radiofrequenze

In realtà, ricerche sull’espressione genica a comando non sono nuove, e in molti casi sono già giunte a un certo grado di operatività, ma attraverso mezzi piuttosto rozzi, di solito applicando degli elettrodi che stimolano direttamente le cellule. In questo modo, tuttavia, non si riesce a colpire direttamente l’obiettivo e, dovendo mantenere spesso in permanenza gli elettrodi, si rischiano danni ai tessuti cellulari. Un metodo più raffinato consiste nel portare sulle cellule bersaglio delle sostanze sensibili alla luce, che agisce come interruttore. Ma le cellule sono impermeabili alla luce, a meno che non si utilizzino fibre ottiche. E si torna al problema di prima.

Per ovviare a questi limiti, i ricercatori sono invece riusciti a realizzare un vero e proprio telecomando, che sfrutta onde radio a bassa e media frequenza capaci di penetrare in profondità nelle cellule, interagendo direttamente con il codice genetico senza produrre danni al contorno. Il tutto è possibile grazie alle ricerche di frontiera nelle nanotecnologie, che promettono di risolvere moltissimi problemi medici: nella fattispecie, nanoparticelle di ossido di ferro vengono rivestite con anticorpi in grado di legarsi a un epitopo (parte di un antigene) delle cellule bersaglio. Quando il telecomando viene attivato, le radiofrequenze riscaldano le nanoparticelle – ma non i tessuti cellulari – che a loro volta rilasciano gli anticorpi, i quali vanno a interagire con le parti della cellula che si vogliono colpire. Si attivano i geni specifici, e la produzione di proteine “regolamentata” dal gene.

Finora, questo sistema è stato impiegato su topi geneticamente modificati per far sì che le loro cellule siano maggiormente sensibili all’azione delle nanoparticelle. Bisognerà quindi risolvere i problemi legati all’applicazione del sistema sugli esseri umani, ma in teoria il meccanismo sembra funzionare. “Questo sistema rappresenta un primo passo verso il controllo non invasivo della produzione di proteine a possibili fini terapeutici”, spiega Sarah A. Stanley, prima firmataria del lavoro. “Riuscendo a definire un mezzo pratico per la consegna delle nanoparticelle, questo approccio potrebbe essere teoricamente utilizzato per trattare le deficienze proteiche garantendo l'espressione regolata di proteine che sono difficili da sintetizzare o da somministrare”.

Una cura per le malattie genetiche?

L’espressione genica è ciò che avviene quando l’informazione contenuta all’interno di un gene, a sua volta parte del DNA, porta alla produzione di una proteina. Sostanzialmente è così che si crea e funziona il nostro corpo: ogni gene possiede il manuale d’istruzioni per la produzione di particolari macromolecole, generalmente proteine, che vanno a regolare tutte le funzioni del nostro organismo. Quando uno di questi geni non funziona bene, l’istruzione non viene inviata o viene codificata in maniera errata, interrompendo la sinterizzazione di proteine o producendo materiali “sbagliati”. Ciò è alla base di numerose malattie che in prospettiva potranno essere curate con il bisturi a radiofrequenze.

Per esempio, pochi giorni fa sulla rivista Cell è stato pubblicato uno studio che collega l’espressione genica alla distrofia muscolare. La distrofia muscolare Fshd (facio-scapolo omerale) è legata all’assenza di una regione del cromosoma 4 all’interno del DNA. L’assenza di questa parte di DNA provoca nei geni vicini un aumento “schizofrenico” della produzione proteica, attraverso un RNA non codificante. Bloccando quest’ultimo, è possibile ottenere una normalizzazione dell’espressione dei geni dei pazienti affetti da distrofia Fshd. In futuro, impiegando il telecomando genico, sarà possibile bloccare l’RNA non codificante e mettere a posto il problema.

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