La terapia genica cura la sindrome di Wiskott-Aldrich, una malattia genetica rara che è anche potenzialmente fatale e che colpisce le cellule del nostro sangue. La conferma arriva dai ricercatori dell’’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica che ci spiegano come questo trattamento sia riuscito a curare tutti i pazienti coinvolti nella sperimentazione. Vediamo insieme cosa sono la terapia genica e la sindrome di Wiskott-Aldrich e come i pazienti hanno reagito al trattamento.

Cos’è la sindrome di Wiskott-Aldrich. Gli esperti spiegano che la sindrome di Wiskott-Aldrich è una malattia genetica rara che colpisce le cellule del nostro sangue e che è causata da una mutazione del gene che codifica la proteina WASp. I soggetti affetti da questa sindrome manifestano problemi alle piastrine, che si presentano in numero ridotto, e al sistema immunitario, che funziona male. Tutto ciò ha conseguenze gravi sulle condizioni di salute del paziente che presenta continue emorragie, maggior rischio di infezioni, tumori e malattie infiammatorie e autoummini, presenza cronica di eczemi sul corpo. Fino ad oggi il trattamento utilizzato implicava il trapianto di midollo da donatore. Ma qualcosa è cambiato.

Terapia genica contro la sindrome di Wiskott-Aldrich. Gli scienziati italiani hanno infatti applicato la terapia genica ai pazienti con la sindrome di Wiskott-Aldrich, riuscendo a curare i sintomi. Per riuscire hanno prima prelevato le loro cellule staminali del sangue e poi hanno inserito al loro interno una versione corretta del gene WASp, così da permettere loro di distinguersi in piastrine e globuli bianchi sani. Per fare ciò però gli esperti hanno utilizzato un vettore lentivirale che è un virus dell’HIV modificato e reso innocuo in laboratorio. E perché? Gli esperti volevano sfruttare la capacità di questo virus di infiltrarsi nelle cellule e rovesciare il materiale genetico al loro interno: è in pratica diventato un mezzo di trasporto intelligente per portare la terapia genica nel corpo. “Nelle cellule, oltre al gene, viene inserito anche un suo “promotore naturale”, il cui compito è controllarne la sintesi in proteina. Questo fa sì che le cellule del paziente, una volta trattate, producano la proteina WASp nella quantità giusta, in modo fisiologico. Questo aspetto è fondamentale per ridurre al minimo il rischio di qualsiasi tipo di effetto collaterale”, spiega Francesca Ferrua, autrice dello studio insieme a Maria Pia Cicalese.

Risultati ottenuti. Tutti e 8 i pazienti coinvolti nella sperimentazione, tra il 2010 e il 2015, oggi stanno bene e non presentano più i sintomi tipici della sindrome, quindi niente infezioni continue, niente disturbi autoimmuni e infiammatori, niente gravi emorragia. “Il loro sistema immunitario è tornato a funzionare e produrre anticorpi. Il numero delle piastrine è aumentato considerevolmente, e anche se rimane inferiore alla norma, consente ai pazienti di fare una vita normale”, spiega Alessandro Aiuti.

Prossimi step. Visti gli ottimi risultati ottenuti, gli scienziati stanno lavorando ad uno nuovo studio clinico che, stavolta, prevede il congelamento delle staminali dopo la loro modifica con i vettori, così da poter trattare i pazienti anche in ospedali non vicini ai laboratori in cui vengono ‘preparate’ le cellule: questo significa aumentare la possibilità di accesso alla cura.