Sindrome di Ehlers-Danlos, cos’è la rara condizione genetica che rende le dita di “gomma”

Credit: Piotr Dołżonek

Col nome di Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) non ci si riferisce a un'unica condizione, ma a un insieme di diverse patologie rare caratterizzate da alterazioni – più o meno gravi – del tessuto connettivo. Nello specifico a essere colpita è la principale proteina presente in questo tipo di tessuto, il collagene, le cui mutazioni possono sfociare in un ampio ventaglio di sintomi e segni. Tra i più caratteristici vi sono ipermobilità e ipersensibilità della pelle; iperflessibilità delle articolazioni; pelle traslucida; rischio amplificato di distorsioni, lussazioni e altri problemi articolari; deformità scheletriche; debolezza muscolare e molto altro ancora. Il nome della sindrome deriva da quelli del dermatologo danese Edward Ehlers e del medico francese Henry Alexander Danlos, che per primi ne descrissero gli aspetti fenotipici. Se ne conoscono sei differenti forme, che spaziano dalle sintomatologie lievi a gravi condizioni di invalidità, che spesso portano a una morte prematura.

Cos'è la Sindrome di Ehlers-Danlos

La Sindrome di Ehlers-Danlos è un insieme di rare malattie genetiche legate a mutazioni di numerosi geni, soprattutto di quelli coinvolti nella produzione del collagene, la principale “mattonella” del tessuto connettivo. Si tratta di malattie ereditarie di tipo autosomico recessivo e dominante, ma possono comparire anche in forma sporadica, cioè attraverso una mutazione spontanea dei geni responsabili. Nel complesso la sindrome ha un'incidenza di un malato ogni 5mila/10mila nati, ma al suo interno vi sono forme più o meno rare. Recentemente i medici hanno deciso di classificare sei distinte forme principali della Sindrome di Ehlers-Danlos, unificando alcuni dei sottotipi riconosciuti in passato. Vediamole nel dettaglio:

• Forma Classica – La forma Classica della EDS colpisce un nuovo nato ogni 30mila e abbraccia praticamente tutti i sintomi tipici della sindrome. Pelle ipermobile e ipersensibile che tende a estendersi con estrema facilità; formazione di cicatrici anormali; iperlassità e iperflessibilità articolare che permette movimenti innaturali delle dita e altre parti del corpo; tendenza alle infiammazioni e al dolore articolare; formazione di ernie e pseudo-tumori e altro ancora. Al suo interno si conoscono sottotipi lievi e gravi; queste ultime sono legate in particolar modo al rischio di un aneurisma aortico, a causa di un'anomala dilatazione dell'aorta.
• Forma Vascolare – La EDS di tipo Vascolare è la più grave di tutte; basti pensare che se per i malati delle altre forme l'aspettativa di vita non è dissimile dalla media, in questo caso è appena al di sotto dei 50 anni. La ragione è legata al fatto che le mutazioni di questa forma coinvolgono soprattutto i vasi delle arterie, che tendono facilmente a rompersi e a scatenare gravi emorragie. Tipicamente sono quelle dell'intestino e dell'utero, che complicano sensibilmente anche le gravidanze. Altri sintomi tipici sono pelle traslucida con vasi ben evidenti sotto di essa; articolazioni lasse; vene varicose e un viso con tratti caratteristici (naso sottile, occhi grandi e assenza di lobo delle orecchie).
• Forma Ipermobile – Il tipo Ipermobile della Sindrome di Ehlers-Danlos colpisce un neonato ogni 10mila ed è caratterizzato da una iperflessibilità/lassità di tutte le articolazioni e dalla pelle che tende a estendersi enormemente. I pazienti sono esposti a un serio rischio di lussazioni, distorsioni, infiammazioni e altri problemi articolari.
• Forma Dermatosparassi – Il tipo Dermatosparassi è molto raro ed è caratterizzato da estrema fragilità della pelle, che risulta molle, soffice, tendente a sviluppare ecchimosi e a formare pieghe multiple, in particolar modo sul viso (cutis laxa). Aumenta il rischio di sviluppare ernie.
• Forma Cifoscoliotica – L'EDS di tipo cifoscoliotico è anch'esso molto raro, e come suggerisce il nome coinvolge la colonna vertebrale, esposta a una forma di scoliosi congenita. Si registrano anche una fragilità dei bulbi oculari e debolezza muscolare, oltre ai sintomi articolari e della pelle (in forma più o meno grave) del tipo Classico.
• Forma Atroclasica – Nel tipo Atroclasico la EDS si presenta con lussazione congenita di ambedue le anche, iperlassità delle articolazioni, tendenza della pelle a estendersi, formazione di cicatrici deformate e debole tono muscolare.

Diagnosi e cura della Sindrome di Ehlers-Danlos

Poiché diagnosticare questa serie di condizioni non è semplice e spesso mancano test ad hoc, la storia familiare dei pazienti è fondamentale (trattandosi di patologie prevalentemente ereditarie). Nel caso in cui si sospettasse la EDS gli esami genetici possono confermare la presenza delle mutazioni nel collagene; solitamente si effettuano esami su biopsie e urine. Non esiste una cura efficace per la sindrome; spesso si interviene chirurgicamente per trattare alcuni dei sintomi, come la fragilità dei vasi e l'eccesso di pieghe della pelle.