Una nuova scoperta fa luce su come l’espressione di alcuni geni giochi un ruolo importante nello sviluppo della cirrosi alcolica. La patologia, conosciuta con l’acronimo ALC dall’inglese alcoholic liver cirrhosis, comprende una serie di condizioni epatiche dovute al consumo eccessivo di alcol, tra cui l’accumulo di grasso all’interno del fegato (steatosi), l’epatite alcolica e l’epatite cronica con fibrosi epatica o cirrosi. In particolare, l’attenzione dei ricercatori si è concentrata su un gene che potrebbe ridurre il rischio di sviluppare cirrosi alcolica nei bevitori.

Scoperto un gene che riduce il rischio di cirrosi alcolica

La nostra scoperta chiave – spiega Tae-Hwi Schwantes-An, assistente professore di genetica medica e molecolare presso l’Indiana University School of Medicine e primo autore dello studio – è relativa a un gene chiamato Fas Associated Factor Family Member 2, o FAF2. C’è una convergenza di conoscenze che punta ai geni coinvolti nel percorso di organizzazione delle goccioline lipidiche e questa scoperta sembra poter essere associata ai ragionamenti biologici che ruotano attorno al motivo per cui alcune persone sviluppano questa malattia del fegato e perché altre no”.

Per arrivare a queste conclusioni, i ricercatori hanno analizzato oltre 1.700 campioni di Dna di altrettante persone residenti negli Stati Uniti e in diversi Paesi dell’Europa e dell’Australia, tra forti bevitori che non avevano mai avuto una storia di danno epatico indotto dall’alcol o malattie del fegato e forti bevitori che avevano la cirrosi alcolica. “Sappiamo per certo che alcuni geni sono collegati tra loro in un processo biologico, quindi il passo logico successivo è quello di studiare come i cambiamenti nell’espressione genica alteri il ruolo di quel processo – aggiunge Schwantes-An – . La regolazione potrebbe essere meno efficiente in un gruppo di persone o forse inibita in qualche modo”.

Lo studio, pubblicato sulla rivista Hepatology, indica infatti che – come i prodotti di altri geni (PNPLA3 e HSD17B13) precedente associati a un ridotto rischio di ALC tra i forti bevitori – il prodotto del gene FAF2 è stato localizzato nelle goccioline di grasso accumulate negli epatociti. I ricercatori concentreranno ora la loro analisi sullo studio di questo gene, con l’obiettivo di identificare questo fattore genetico per aiutare i pazienti a prevenire la cirrosi alcolica o sviluppare terapie mirate.