I ricercatori sono riusciti, per la prima volta nella storia, a scoprire l'alterazione genetica coinvolta nella “potatura sinaptica” che incrementa il rischio di sviluppare la schizofrenia, una psicosi che influisce sulla personalità del paziente modificandone il comportamento. Fino ad ora era stato impossibile comprendere le cause di questo disturbo e quanto scoperto permetterà non solo di comprendere meglio cosa sia la schizofrenia, ma anche, si spera, di trovare una cura o un sistema di diagnosi più efficace rispetto a quelli attuali. Lo studio, intitolato “Schizophrenia risk from complex variation of complement component 4”, è stato pubblicato su Nature.

I neuroni del nostro cervello comunicano tra loro attraverso le sinapsi, definite anche connessioni cerebrali. Normalmente, spiegano i ricercatori, il nostro cervello elimina le sinapsi di cui non ha più bisogno, così da mantenere alte le proprie prestazioni. A regolare questo processo di pulizia, chiamato “synaptic pruning” o “potatura sinaptica”, secondo lo studio di recente pubblicazione, sarebbe il complemento C4, un gene associato anche al sistema immunitario e allo sviluppo cerebrale, che agisce per lo più durante la crescita, quindi in adolescenza.

Un particolare alterazione del C4, spiegano i ricercatori che l'hanno scoperta, interferisce con la normale potatura sinaptica andando ad eliminare più connessioni cerebrali di quante dovrebbe. Questo, ovviamente, provoca seri danni e incrementa il rischio di sviluppare schizofrenia, e spiega inoltre come mai i pazienti schizofrenici abbiano una corteccia cerebrale più sottile e meno sinapsi e perché il disturbo si manifesti proprio tra i 15 e i 35 anni.

La scoperta di questo gene e della sua alterazione è stata possibile grazie ai dati raccolti dal genoma di 65 mila persone e 700 cervelli di soggetti morti affetti e non da schizofrenia.

Per la prima volta nella storia gli scienziati sono dunque riusciti a dimostrare una base genetica alla schizofrenia, questo implica la possibilità di intervenire direttamente sulla causa e non più soltanto sui sintomi.

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