Sclerosi multipla, scoperta una mutazione genetica all’origine della malattia

Gli scienziati della University of British Columbia presso Vancouver hanno provato che la sclerosi multipla può essere causata da una singola mutazione genetica, una rara alterazione del DNA che alza di molto le probabilità che un individuo sviluppi la malattia neurodegenerativa.

Il ruolo di un gene

Il danneggiamento o la perdita della mielina (guaina che protegge le fibre nervose) da parte del sistema immunitario è all'origine dei sintomi della sclerosi multipla; sintomi che possono esordire, spesso, con disturbi visivi e astenia, fino a giungere a disturbi della coordinazione, cognitivi (solo per citarne alcuni). Sulle cause di ciò, però, la scienza non possiede ancora risposte.

La scoperta dei ricercatori della UBC riguarda una mutazione a carico di un singolo gene, chiamato NR1H3, produttore di una proteina chiamata LXRA che agisce come un interruttore su altri geni che controllano alcuni processi infiammatori; nel caso di mutazione, LXRA non è in grado di svolgere regolarmente le sue funzioni.

Per far luce nelle cause della sclerosi multipla

La mutazione è stata individuata in due famiglie canadesi che presentano, al loro interno, diversi membri affetti da una forma di sclerosi multipla (primariamente progressiva) che colpisce mediamente il 10% delle persone con SM e che si caratterizza per il peggioramento continuo della funzione neurologica, in assenza di crisi, acutizzazioni o periodi di remissione. Questo dato porterebbe a cancellare i dubbi relativi all'ereditarietà della MS o, meglio, di alcune forme di essa.

L'orientamento principale, per cercare di spiegare le cause della patologia, prevede una combinazione di diverse variazioni genetiche che rende maggiormente predisposti: adesso lo studio punta ad una singola mutazione che, in due terzi delle persone portatrici, ha causato lo sviluppo della MS.

In effetti, specificano gli autori, la mutazione interessa soltanto l'un per mille dei pazienti con SM: ciononostante la scoperta resta molto significativa, poiché ad oggi si ipotizzava che una percentuale compresa tra il 10 e il 15 dei casi di sclerosi multipla avessero una componente ereditaria, ma le associazioni riscontrate tra particolari varianti genetiche e rischio di sviluppare la MS apparivano ancora piuttosto deboli.

L'importanza dello studio

Lo studio pubblicato da Neuron può avere due importanti conseguenze, una relativamente immediata, l'altra sul lungo tempo. In primo luogo, qualora tali risultati venissero confermati nelle fasi più avanzate della ricerca, sarà utile per individuare, nei portatori della mutazione, il rischio di sviluppare la MS, dando così una finestra di intervento più ampia ai medici che potrebbe, quanto meno, rallentare il decorso della malattia, consentendo di intervenire ancor prima che si manifestino i sintomi.

In secondo luogo può rappresentare la base di partenza per terapie che intervengano direttamente sulla mutazione genetica; in generale, la scoperta è comunque fondamentale per la comprensione della sclerosi multipla, per cercare di far luce nei processi biologici che portano alla comparsa della malattia la cui conoscenza consentirebbe di combattere la SM affrontandone le cause e non intervenendo esclusivamente sui sintomi.