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19 Febbraio 2019
18:52

Progeria, Sammy Basso annuncia studio rivoluzionario che blocca l’invecchiamento precoce

Contro la progeria arriva uno studio rivoluzionario che utilizza la tecnica dell’editing genetico Crispr/Cas 9 grazie alla quale è stato possibile bloccare i sintomi dell’invecchiamento precoce tipici di questa malattia rara. L’annuncio dello studio arriva anche da Sammy Basso, affetto da progeria, ecco cosa c’è da sapere.
A cura di Zeina Ayache
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Sammy Basso, il celebre ragazzo italiano affetto da progeria, annuncia che su Nature è stato pubblicato uno studio che dimostra la possibilità di bloccare l’invecchiamento precoce nei topi con questa sindrome. I risultati sono stati ottenuti grazie alla tecnica di editing genetico Crispr/Cas 9. Vediamo insieme cosa c’è da sapere.

Progeria, cos’è. Gli scienziati spiegano che la progeria, o sindrome di Hutchinson-Gilford, è una malattia rara che causa l’invecchiamento precoce ed è provocata dalla mutazione del gene LMNA. I soggetti che ne soffrono mostrano i principali sintomi dell’invecchiamento, inclusi danni al DNA, disfunzioni cardiache e accorciamento della durata della vita. Normalmente il gene LMNA produce due proteine simili, lamina A e lamina C, la progeria cambia la produzione di lamina A in progeina, la proteina dell’invecchiamento, che si accumula con l’età.

Crispr/Cas 9 e progeria. Consci del ruolo del gene LMNA, gli esperti hanno deciso di intervenire su esso attraverso il ‘taglia e incolla’ genetico, la tecnica conosciuta come Crispr/Cas 9. Intervenendo direttamente sul DNA dei topi con progeria, due mesi dopo gli esperti hanno notato che gli animali erano più forti e attivi e la loro salute cardiovascolare era migliorata. In generale, i topi mostravano chiari miglioramenti dei sintomi legati alla progeria e all’invecchiamento e la loro aspettativa di vita si è allungata del 25%.

 

Curare la progeria. È la prima volta che la terapia dell’editing genetico viene applicata per trattare la progeria e i dati raccolti dallo studio mostrano che gli effetti negativi registrati in seguito alla terapia sono comunque meno rispetto a quelli positivi. Si tratta dunque di un importante passo in avanti nelle lotto contro la progeria, ma non possiamo ancora parlare di una vera e propria cura.

Sammy e la ricerca. Sammy Basso racconta di aver collaborato allo studio che fa capo a Olaya Santiago-Fernández, in qualità di giovane scienziato e di essere stato personalmente nel laboratorio di Carlos López-Otín, uno dei più grandi ricercatori in materia di progeria. Non ci resta che continuare a sognare, come dice lo stesso Sammy, e sperare che un giorno questo nuovo passo scientifico possa portare ad una vera e propria cura.

Sammy e la progeria. Sammy Basso è un ragazzo di 23 anni affetto da progeria e in questi anni è diventato un simbolo della lotta contro questa malattia anche con la sua Associazione Italiana Progeria. Sammy nei giorni scorsi ha subito un intervento al San Camillo di Roma, si è trattato della prima operazione al mondo effettuata su un paziente con progeria: ha subito una sostituzione della valvola aortica e un’angioplastica a una coronaria, oggi sta bene.

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