Prader-Willi, la malattia genetica rara che rende obesi fino a morire: cos’è, sintomi e cura
La sindrome di Prader-Willi, di cui soffriva la figlia dello zio suicida di Elena Santarelli, è una malattia genetica rara che si presenta con vari sintomi come obesità grave, disturbi del comportamento e psichiatrici, ma anche caratteristiche facciali peculiari. Vediamo insieme cos’è la sindrome di Prader-Willi, come si manifesta e diagnostica e quali sono le cure e i rischi di questa condizione.
Prader-Willi, cos’è la sindrome
Si chiama sindrome di Prader-Willi ed è una malattia genetica rara che si presenta con anomalie ipotalamico-pituitarie , cioè anomalie che riguardano l’ipotalamo e la ghiandola pituitaria. L’anomalia che comporta questa condizione è nel cromosoma 15 e colpisce una persona su 25.000.
I sintomi della Prader-Willi
I sintomi tipici della Prader-Willi sono l’ipotonia, cioè la carenza di tono muscolare, in particolare nel periodo neo natale, alla quale segue l’iiperfagia nei primi due anni di vita, e quindi un aumento della sensazione dell’appetito che porta allo sviluppo di obesità anche in età precoce. Alla malattia si associano anche disturbi comportamentali, come il disturbo ossessivo-compulsivo, e psichiatrici, con sintomi simili a quelli tipici del disturbo dello spettro autistico. Si possono elencare anche alcune caratteristiche facciali che determinano la Prader-Willi come la “fronte stretta, gli occhi a mandorla, il labbro superiore sottile e la bocca verso il basso, scoliosi o mani e piedi piccoli”, e anche bassa stature e incompleto sviluppo puberale.
Morire di Prader-Willi: rischio obesità
L’obesità è la causa principale di mortalità dei pazienti, essa infatti si presenta in seguito all’iperfagia e, in poco tempo, può diventare grave al punto da compromettere la sopravvivenza del paziente.
Diagnosi e cura della Prader-Willi
La diagnosi ad oggi viene eseguita con criteri clinici e da analisi genetiche, un test può verificare la regione 15q11-q13 per identificare le anomalie. Quanto alla cura, ad oggi non esiste, ciò che si può fare è intervenire con trattamenti mirati ai sintomi, come l’ipotonia e l’iperfagia, ma anche i ritardi nella crescita, ad esempio somministrando l’ormone della crescita.
