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24 Luglio 2019
12:34

Prader-Willi, la malattia genetica rara che rende obesi fino a morire: cos’è, sintomi e cura

La sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica rara che si presenta con una vasta varietà di sintomi, dall’ipotonia, problemi al tono muscolare, all’iperfagia, che comporta un appetito importante responsabile dello sviluppo dell’obesità, principale causa di morte di chi soffre di questa condizione. Ecco cosa c’è da sapere sulla sindrome di Prader-Willi.
A cura di Zeina Ayache
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Credit: <a href="https://it.wikipedia.org/wiki/Sindrome_di_Prader–Willi#/media/File:Pws.jpghttps://it.wikipedia.org/wiki/Sindrome_di_Prader–Willi#/media/File:Pws.jpg" target="_blank" rel="nofollow noopener">Wikipedia</a>
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La sindrome di Prader-Willi, di cui soffriva la figlia dello zio suicida di Elena Santarelli, è una malattia genetica rara che si presenta con vari sintomi come obesità grave, disturbi del comportamento e psichiatrici, ma anche caratteristiche facciali peculiari. Vediamo insieme cos’è la sindrome di Prader-Willi, come si manifesta e diagnostica e quali sono le cure e i rischi di questa condizione.

Prader-Willi, cos’è la sindrome

Si chiama sindrome di Prader-Willi ed è una malattia genetica rara che si presenta con anomalie  ipotalamico-pituitarie , cioè anomalie che riguardano l’ipotalamo e la ghiandola pituitaria. L’anomalia che comporta questa condizione è nel cromosoma 15 e colpisce una persona su 25.000.

I sintomi della Prader-Willi

I sintomi tipici della Prader-Willi sono l’ipotonia, cioè la carenza di tono muscolare, in particolare nel periodo neo natale, alla quale segue l’iiperfagia nei primi due anni di vita, e quindi un aumento della sensazione dell’appetito che porta allo sviluppo di obesità anche in età precoce. Alla malattia si associano anche disturbi comportamentali, come il disturbo ossessivo-compulsivo, e psichiatrici, con sintomi simili a quelli tipici del disturbo dello spettro autistico. Si possono elencare anche alcune caratteristiche facciali che determinano la Prader-Willi come la “fronte stretta, gli occhi a mandorla, il labbro superiore sottile e la bocca verso il basso, scoliosi o mani e piedi piccoli”, e anche bassa stature e incompleto sviluppo puberale.

Morire di Prader-Willi: rischio obesità

L’obesità è la causa principale di mortalità dei pazienti, essa infatti si presenta in seguito all’iperfagia e, in poco tempo, può diventare grave al punto da compromettere la sopravvivenza del paziente.

Diagnosi e cura della Prader-Willi

La diagnosi ad oggi viene eseguita con criteri clinici e da analisi genetiche, un test può verificare la regione 15q11-q13 per identificare le anomalie. Quanto alla cura, ad oggi non esiste, ciò che si può fare è intervenire con trattamenti mirati ai sintomi, come l’ipotonia e l’iperfagia, ma anche i ritardi nella crescita, ad esempio somministrando l’ormone della crescita.

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