Osteogenesi imperfetta, la malattia genetica che rende le ossa fragili come il cristallo
L'osteogenesi imperfetta raggruppa un insieme di malattie congenite – cioè presenti sin dalla nascita – caratterizzate da vari livelli di deformazione e fragilità delle ossa, che tendono a fratturarsi con una facilità. Non è un caso che la condizione venga chiamata anche “malattia delle ossa di vetro” o di cristallo. Se ne conoscono otto differente tipologie, delle quali la più grave, la Tipo II nota anche col nome di “Sindrome di Vrolik”, è letale alla nascita o nella primissima infanzia. La più lieve, la Tipo I, normalmente presenta un sintomatologia ridotta e il rischio di fratture si concentra soprattutto durante l'accrescimento. Ad oggi non esiste una cura per l'osteogenesi imperfetta, ma le terapie mediche – comprese quelle del dolore – e uno stile di vita sano riescono a migliorare sensibilmente la qualità della vita dei pazienti.
Cos'è l'osteogenesi imperfetta
Per osteogenesi imperfetta si intende un insieme di malattie genetiche di varia gravità, la cui caratteristica principale è rappresentata dalla fragilità delle ossa e dalle conseguenti fratture. Si stima colpisca un neonato ogni 15mila/20mila nascite; l'incidenza non è influenzata dal sesso, dall'etnia o dall'origine geografica. La forma più comune è la Tipo I, che è anche la meno grave delle otto conosciute, classificate con numeri romani. La malattia scaturisce da anomalie nella concentrazione e nella “qualità” del collagene di tipo 1, la principale proteina del tessuto connettivo e che agisce da rinforzo per le ossa. Quando è poco densa o alterata determina un indebolimento scheletrico che è alla base dell'osteogenesi imperfetta.
I sintomi dell'osteogenesi imperfetta
Al di là della tendenza alle fratture e alle deformazioni ossee, l'osteogenesi imperfetta è caratterizzata da diversi altri sintomi e segni, alcuni dei quali specifici per la tipologia presa in esame. Tra i più comuni vi è la sclera – il cosiddetto bianco dell'occhio – di un colore grigio/bluastro, questo perché il collagene di Tipo 1 ne è il principale costituente. Viso di forma triangolare, deficit e perdita dell'udito, denti fragili e di colore scuro, problemi muscolari e alle articolazioni sono piuttosto diffusi, così come la bassa statura (non nella Tipo I). Altri sintomi noti sono problemi cardiaci e respiratori, questi ultimi tra le principali cause di morte nei malati di osteogenesi imperfetta.
Le cause dell'osteogenesi imperfetta
Nel 90 percento dei casi l'osteogenesi imperfetta scaturisce da mutazioni dei geni COL1A1 e COL1A2, quelli legati alla codifica delle catene 1 e 2 del collagene di Tipo 1. Nell'osteogenesi imperfetta di Tipo I l'unico gene mutato risulta essere il COL1A1, dalla Tipo II alla Tipo IV sono invece coinvolti tutti e due. Per la tipo V il gene responsabile è l'IFITM5; per la Tipo VI è il SERPINF1; per la Tipo VII è il CRTAP e per la Tipo VIII è il LEPREI. Dalla Tipo I alla Tipo V si tratta di malattie autosomiche dominanti, le altre tre sono invece autosomiche recessive.
Diagnosi e cura dell'osteogenesi imperfetta
La diagnosi dell'osteogenesi imperfetta viene fatta su più livelli, partendo dall'esame clinico obiettivo fino a radiografie, test genetici e valutazione della densità ossea. La condizione può essere diagnosticata anche in utero con un'ultrasonografia, un esame condotto soprattutto quando sono noti casi familiari della malattia. Poiché fratture multiple in vari stati di guarigione possono essere dovuti anche a gravi casi di abusi su minore, essi rappresentano un'importante diagnosi differenziale per l'osteogenesi imperfetta. Come indicato, non esiste una cura per la malattia, tuttavia vi sono diversi approcci terapeutici che possono migliorare sensibilmente la condizione dei pazienti. I farmaci bifosfonati – come il neridronato – hanno dimostrato una forte efficacia sia nei bambini che negli adulti nel rinforzare il tessuto osseo. Le deformazioni possono essere corrette tramite intervento chirurgico mentre il rinforzo può essere agevolato dall'applicazione di barre e chiodi metallici nelle ossa lunghe. Non bere alcolici, non fumare e seguire una dieta sana ed equilibrata sono comportamenti che forniscono un aiuto prezioso nel prevenire le fratture, così come mantenere in allenamento il tessuto muscolare.
Michel Petrucciani, il pianista "dalle ossa di vetro"
Tra le persone più note colpite dall'osteogenesi imperfetta vi era il pianista Michel Petrucciani, scomparso nel 1999 a causa delle complicazioni respiratorie della patologia. Considerato una vera e propria leggenda del jazz, Petrucciani diceva che la sua malattia era una sorta di “benedizione” nello sviluppo del talento musicale, poiché sin da ragazzo poté dedicarsi totalmente al pianoforte senza pensare ad altro.
