Obesi per colpa dei geni: una mutazione non blocca l’appetito. Speranze per una cura
Le mutazioni di un gene legato al controllo dell'appetito possono provocare l'obesità; la scoperta apre le porte a trattamenti innovativi e mirati contro questa condizione. Lo ha dimostrato un team di ricerca dell'Imperial College di Londra, dopo aver sequenziato il genoma di bambini pakistani colpiti da obesità. Nello specifico, i ricercatori coordinati dal professor Philippe Froguel, presidente del Dipartimento di Medicina Genomica presso l'ateneo britannico, hanno trovato le mutazioni responsabili nel gene ADCY3, che codifica per l'enzima adenilato ciclasi 3. Quando queste mutazioni sono presenti, la proteina prodotta non funziona correttamente e determina anomalie nel controllo dell'appetito, ma anche nell'olfatto e rischio di diabete.
Il team di Froguel è giunto a questa conclusione dopo aver studiato un gruppo di bambini pakistani, che in un'indagine precedente aveva già evidenziato uno stretto legame tra fattori genetici e obesità nel 30 percento dei casi. A causa dell'elevata consanguineità rilevata nella loro popolazione, infatti, questi bambini hanno maggiori probabilità di ereditare la stessa mutazione recessiva da entrambi i genitori, manifestando così l'anomalia genetica. È proprio attraverso il sequenziamento del loro DNA che Froguel e colleghi hanno identificato le mutazioni di ADCY3, le cui anomalie influenzano il rapporto tra una porzione del cervello (l'ipotalamo) e la produzione di ormoni che regolano varie funzioni biologiche, come appunto l'appetito.
Dopo aver trovato queste mutazioni, i ricercatori le hanno inserite nel database GeneMatcher, e così hanno potuto confrontare i loro risultati con quelli ottenuti da altri colleghi, in particolar modo danesi e olandesi, giunti alla medesima conclusione dopo aver analizzato profili di altri soggetti obesi (soprattutto della ristretta comunità Inuit). Le responsabilità delle mutazioni appena scoperte è stata determinata anche in esperimenti con gli animali: i topi privi del gene ADCY3, infatti, non solo sono obesi, ma soffrono anche di anosmia, cioè hanno perso l'olfatto, un'anomalia rilevata anche nei bambini pakistani.
La scoperta di queste mutazioni potrebbe portare alla creazione di trattamenti mirati in grado di ridurre l'impatto dell'obesità, considerata dagli scienziati alla stregua di una vera e propria epidemia, con costi sociali e sanitari elevatissimi. I dettagli dello studio sono stai pubblicati sulla prestigiosa rivista scientifica Nature Genetics.
