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27 Aprile 2018
12:24

Nuova malattia cerebrale scoperta in Italia: provoca una grave encefalopatia, cos’è

I ricercatori italiani di Genova e Firenze hanno scoperto una nuova malattia rara studiando il DNA di una paziente di 9 anni: ecco di cosa si tratta.
A cura di Zeina Ayache
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Gli scienziati italiani di Genova e Firenza hanno scoperto una nuova malattia che provoca una grave forma di encefalopatia con deficit neurologici ed epilessia e a causarla è una mutazione del gene ATP6V1A. La notizia arriva direttamente dal Centro di Eccellenza di Neuroscienze dell’Ospedale pediatrico Meyer e dell’Università di Firenze, diretti dal professore Renzo Guerrini, insieme ai gruppi dell’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) e dell’Università di Genova diretti dai professori Fabio Benfenati e Anna Fassio. Ma di che malattia si tratta?

Il motivo della scoperta. La scoperta è nata nel tentativo di comprendere di cosa soffrisse una bambina di 9 anni che, spiegano i medici, presentava sintomi che si pensava fossero legati ad una rara encefalopatia, associata ad epilessia e gravi deficit neurologici. Per capirne di più gli esperti hanno effettuato approfondimenti genetici con sequenziamento esomico del DNA: in pratica hanno studiato tutte le regioni codificanti di ogni gene, dette esoni, del DNA umano. Per riuscirci hanno utilizzato una procedura che a volte viene applicata anche in ambito diagnostico, ma limitatamente ai geni già noti per la loro associazione a patologia umana.

Encefalopatia con deficit neurologici ed epilessia. Dal test genetico effettuato è venuto fuori che il DNA della paziente presentava una na mutazione del gene ATP6V1A: “Questo gene ci è sembrato un buon candidato per causare, se mutato, questa patologia – spiegano gli esperti – vista l’importanza che il suo prodotto proteico ha nella fisiologia della cellula nervosa, ma anche perché le encefalopatie epilettiche sono causate da molti geni diversi e rappresentano un insieme di patologie rare, sebbene collettivamente abbastanza frequenti e quindi oggetto di molti studi”. Per avere risposte più certe, i medici italiani si sono confrontati con medici stranieri e hanno scoperto che altri pazienti presentava caratteristiche simili alla paziente in Italia: anche loro avevano mutazioni nello stesso gene.

Un indizio che diventa una prova. Insomma, i ricercatori hanno messo insieme i pezzi, cercando tra altri pazienti in giro per il mondo ed effettuando test in laboratorio, e hanno capito che questa mutazione genetica non solo era un indizio della presenza di una nuova malattia, ma risultava essere proprio una prova: i ricercatori italiani hanno così scoperto che la mutazione di una delle due copie del gene ATP6V1A, che ogni individuo possiede, porta allo sviluppo di una malattia che provoca una grave encefalopatia.

Lo studio. La ricerca, intitolata “De novo mutations of the ATP6V1A gene cause developmental encephalopathy with epilepsy ”, è stata pubblicata sulla rivista Brain.

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