I ricercatori dell’Istituto Gaslini, con la collaborazione di quelli del Friedrich Baur University Institute, sono riusciti ad identificare il gene responsabile di una rara forma di neuropatia degenerativa: la scoperta apre adesso nuove speranze di cura. Vediamo il dettaglio della ricerca.

Un gene responsabile. Gli esperti spiegano di aver coinvolto 13 pazienti provenienti da 10 famiglia diverse affette da una severa e degenerativa neuropatia centrale e periferica con esordio in età al di  sotto dei 5 anni e di aver identificato il loro alcune varianti del gene CCP1 che vengono trasmesse per ereditarietà autonomia recessiva. Nello specifico, gli scienziati ci spiegano che il gene CCP1 è quello coinvolto nella deglutamilazione delle tubuline, in pratica la ‘manutenzione’ delle strutture che costituiscono l’architettura strutturale interna delle nostre cellule nervose, citoscheletro. Il malfunzionamento di questo gene, come dimostrano anche i test effettuati sugli animali, comporta la degenerazione neurale.

Neuropatia degenerativa. Ma cos’è questa malattia rara? In pratica il quadro clinico del paziente malato di neuropatia degenerativa implica, come spiegano dal Gaslini, “paralisi muscolare progressiva con coinvolgimento dei moto-neuroni spinali e dei nervi periferici associata ad un’atrofia cerebellare evolutiva”.

Speranze di cura. Oltre all’identificazione del gene responsabile della malattia, i ricercatori stanno lavorando alla possibilità di sfruttare la loro scoperta per sviluppare nuove terapie efficaci. “Grazie a questo progetto si aprono nuovi scenari sulle future possibilità terapeutiche dei pazienti affetti da questa neuropatia causata dal deficit del gene CCP1: gli itinerari terapeutici potranno così svilupparsi sia  nell’ambito di nuovi protocolli farmacologici che mediante terapia genica” concludono dal Gaslini.