Malattie rare: cos’è la SMA, l’atrofia muscolare spinale
Ad oggi sono state scoperte tra le 7.000 e 8.000 malattie rare – numero in crescita con il progredire della scienza e della genetica – e il numero delle persone che ne soffrono in Europa si aggira attorno a qualche decina di milioni. Si definisce malattia rara una patologia che non supera una soglia precisa di incidenza, che per l’Europa è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, quindi 5 casi su 10.000 individui. Secondo le stime in Italia sono circa 2 milioni le persone colpite da malattie rare, di cui il 70% bambini in età pediatrica. Le difficoltà di queste patologie sono tante, a cominciare dalla rarità e dalla diagnosi tardiva. La cura più efficace comincia sempre con una diagnosi precoce.
Conoscere la SMA
È il caso della SMA, l’atrofia muscolare spinale, una malattia neuromuscolare genetica rara che colpisce circa un neonato ogni diecimila e che in Italia riguarda 960 persone, di cui la maggior parte con un’età inferiore ai 16 anni: si stima che ogni anno nascano 60/70 bambini malati di SMA di cui circa il 50% con la forma più grave. La SMA è una malattia caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni del midollo spinale e del tronco encefalico, ossia i neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Questo provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva. La causa è genetica, appunto: la malattia viene trasmessa per via ereditaria ai figli, solo se entrambi i genitori ne sono portatori sani. La possibilità di trasmettere la malattia è quindi di un caso su quattro (si dice che la trasmissione è per via ereditaria autosomica recessiva).
SMA: come riconoscerla
La SMA è la causa genetica più comune di morte infantile. La forma più grave, manifestandosi fin dai primi mesi di vita, può essere riconosciuta precocemente. In generale i sintomi variano a seconda dell’età di insorgenza e della capacità funzionale. L’età di insorgenza è determinante per individuare la tipologia di SMA della quale si è affetti. Se l’esordio è nei primi mesi di vita (entro 6 mesi) si parla di SMA di tipo 1, la forma più grave. I bambini affetti da SMA di tipo 1 non sono in grado di stare seduti senza sostegno e di controllare il capo. Se l’esordio avviene tra i 7 ai 18 mesi, si tratta di SMA di tipo 2: il bambino sta seduto senza sostegno ma non è in grado di camminare autonomamente. Dai 18 mesi si parla di SMA di tipo 3: i sintomi sono diversi a seconda dell’età, ma l’aspettativa di vita, nonostante alcuni dolori muscolari e difficoltà come la comparsa di scoliosi o difficoltà di deglutizione, è normale, così come per la SMA di tipo 4, che compare nell’età adulta. Se riconosci questi sintomi è importante rivolgersi al proprio medico di base; per maggiori informazioni, puoi consultare il sito Together in SMA.
SMA: come diagnosticarla
Se si hanno dubbi sullo sviluppo motorio del proprio bambino è importante consultare il pediatra per verificare se un semplice sospetto possa rappresentare invece qualcosa di più. In questo caso è fondamentale intraprendere la strada della diagnosi certa che avviene tramite un test genetico specifico che garantisce con precisione l’identificazione del difetto genico sia nei pazienti affetti dalla malattia, sia nei portatori sani. In alcuni casi, a supporto della diagnosi genetica sono necessari esami strumentali, come la biopsia muscolare e l’elettromiogramma (EMG), che permette di valutare il livello di contrazione muscolare. L’Italia, quanto a tempestività del percorso diagnostico, fa scuola con un progetto pilota tra i primissimi in Europa: dal 1 settembre 2019, nel Lazio è disponibile per la prima volta lo screening neonatale per la SMA, un test genetico gratuito che consente la diagnosi prima della comparsa dei sintomi, per consentire la massima efficacia del percorso terapeutico. Presto il progetto sarà esteso anche alla regione Toscana.
SMA: un drago da sconfiggere
La diagnosi tempestiva segna un passo importantissimo verso una maggior consapevolezza per affilare le armi e combattere un drago gigante. Il drago, appunto, è il cattivo che in tutte le favole va sconfitto e proprio le favole sono state scelte come strumento narrativo per far conoscere la SMA. “Lupo racconta la SMA” è il primo libro di 12 favole illustrate scritto da Jacopo Casiraghi, responsabile del Servizio di Psicologia al Centro Clinico NeMO di Milano, e promosso da Biogen in collaborazione con IED Milano, che, attraverso la voce di piccoli animali come Lupo, Mastro Gufo, Papà lepre e Mago Corvo, racconta le piccole e grandi sfide di chi vive da vicino la SMA. Un modo per arrivare a tutti quelli che convivono con questa malattia a vario titolo, genitori, nonni, fratelli e anche i piccoli pazienti. A combattere non si è soli. Esistono, infatti, associazioni importanti che sono punto di riferimento non solo per i pazienti, ma anche per ricercatori e medici: Famiglie SMA; ASAMSI (Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Spinali Infantili).
