16 Agosto 2018
18:11

Malattia di Fabry, Tomasz sembra un 12enne ma ha 25 anni: di cosa soffre, sintomi e cura

Tomasz Nadolski soffre della malattia di Fabry che, pur avendo 25 anni, lo fa sembrare un 12enne. Questa condizione ereditaria provoca molto dolore a chi ne soffre e ad oggi esiste un trattamento che aiuta a contenerne il progresso. Vediamo cos’è la malattia di Fabry, sintomi, diagnosi e cura della condiziona rara.
A cura di Zeina Ayache

Ha 25 anni, ma sembra un dodicenne, stiamo parlando di Tomasz Nadolski che soffre della Malattia di Fabry, una condizione che ostacola la crescita fisica. Vediamo insieme cos'è la Malattia di Fabry, come si manifesta e quali sono le cure.

La storia di Tomasz

Tomasz Nadolski è un ragazzo di 25 anni polacco che sembra un ragazzino di 12 anni a causa di una rara malattia di cui soffre, la malattia di Fabry, che, rallentando la crescita, non gli permette di avere le sembianze di un uomo della sua età. Come racconta lo stesso Tomasz, l'aspetto estetico che lo contraddistingue gli rende la vita un vero inferno perché non riesce a relazionarsi con le persone della sua età e si sente escluso anche dalla sua stessa famiglia tanto da sentirsi in un vero e proprio incubo che lo obbliga praticamente a non uscire. Ma quello sociale è un solo aspetto devastante della sua vita, Tomasz racconta infatti di provare costantemente dolore ai muscoli e alle articolazioni e di dover restare attaccato alla flebo per venti ore al giorno perché il suo apparato digerente non funziona.

Cos'è la malattia di Fabry

La malattia di Fabry è una condizione ereditaria legata al cromosoma X, progressiva e caratterizzata da specifici sintomi che ha esordio durante l'infazione e che si presenta in un bambino su 80.000 all'anno. A causare la malattia è un accumulo lisosomiale e una carenza dell'enzima alfa-galattosidasi A. Tutto ciò porta all'accumulo di glicosfingolipidi, soprattutto globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare, con conseguenti danni a reni, cuore e sistema nervoso centrale.

I sintomi della malattia di Fabry

La malattia di Fabry si presenta con sintomi molto forti che provocano dolori agli arti e ai muscoli, ma anche febbre, stanchezza e generale intolleranza a sforzi, caldo e freddo eccessivi. Possono presentarsi anche problemi all’udito e alla vista e, in età adulta, possono presentari anche altri sintomi che rendono difficile la diagnosi.

Trasmissione della malattia di Fabry

La malattia di Fabry è ereditaria e si trasmette con il cromosoma X, le madri hanno il 50% di probabilità di trasmettere il gene difettoso ai figli di entrambi i sessi, i padri invece rischiano di trasmetterlo solo ai figli maschi che tendono a sviluppare la malattia in forma più forte.

Diagnosi e cura della malattia di Fabry

La diagnosi avviene durante l'infazione attraverso i sintomi, mentre in fase prenatale attraverso l'osservazione dell'attività enzimatica. Quanto alla cura, è disponibile una terapia specifica che agisce stabilizzando la malattia

[Foto di Fabry Polska]

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