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3 Agosto 2018
18:08

Ittiosi lamellare, la malattia rara della ‘bimba pesciolino’: squame e ispessimento della pelle

L’ittiosi lamellare è una malattia rara che si manifesta con squame e ispessimento della pelle, è molto dolorosa e non ha cura: ecco cosa c’è da sapere sulla trasmissione della condizione, quali sono i principali sintomi e i trattamenti disponibili attualmente per ‘ammorbidire’ la pelle dei pazienti.
A cura di Zeina Ayache
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Si chiama ittiosi lamellare la malattia rara della ‘bimba pesciolino' Anna di Jesolo che si presenta con squame di grandi dimensioni su tutto il corpo e ispessimento generale della pelle. Ma cos'è esattamente l'ittiosi lamellare? Come si trasmette? E quali sono sintomi e cura? Vediamo di capire meglio cos'è l'ittiosi lamellare.

Malattia genetica rara

L'ittiosi lamellare è una malattia molto rara che ha una prevelaneza stimata tra 1/100.000-1.000.000 e che è dovuta a mutazioni di alcuni geni (TGM1, ABCA12, ALOX12B e NIPAL4) che sono implicati nella formazione dell'involucro delle cellule epidermiche cornificate così come nel trasporto dei lipidi.

I sintomi dell'ittiosi lamellare

I bambini affetti da IL sono avvolti da una membrana di collodio che si stacca e mette in evidenza le squame che ricoprono tutto il corpo, queste sono grandi e di colore scuro (anche se in alcuni casi possono essere chiare e sottili). Il paziente presenta un generale ispessimento della pelle che porta a prurito e dolore a causa delle crepe cutenee che si formano e a mobilità ridotta proprio a causa delle rigidita della cute. Altri possono essere i sintomin come complicazioni oculari (cheratite, cicatrizzazione corneale), distrofia ungueale, alopecia cicatriziale e ritardo nella crescita. L'aspettativa dei pazienti in questi casi è normale.

Come si trasmette l'ittiosi lamellare

La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva e i genitori portatori sani, ad ogni gravidanza, hanno il 25% di probabilità di mettere al mondo un bambino con ittiosi lamellare. Se un genitore è malato, il rischio sale al 50%.

Diagnosi e cura dell'ittiosi lamellare

La diagnosi di questa malattia avviene per diagnosi clinica, cioè osservazione dei sintomi, e istologica, cioè biopsia della pelle. Purtroppo non esistono cure per l'ittiosi lamellare, l'unico trattamento disponibile è l'utilizzo quotidiano di emollienti e chetolitici per ‘ammorbidire' la pelle.

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