Infertilità maschile inspiegabile, svelata la causa: DNA spermatozoi resta “intrappolato”
Svelato il processo biologico responsabile della cosiddetta infertilità maschile inspiegabile, nella quale le caratteristiche e la funzionalità degli spermatozoi non sembrano presentare alterazioni durante gli esami specifici. Essa è legata a un meccanismo molecolare che “imprigiona” il DNA delle cellule riproduttive attorno a proteine – chiamate istoni – che hanno la funzione di compattare il materiale genetico nel nucleo della cellula (cromatina). Normalmente gli spermatozoi sani perdono dal 90 al 95 percento degli istoni sostituendoli con le protamine, proteine più piccole. L'infertilità si innesca quando questa sostituzione non avviene.
A scoprire il meccanismo molecolare è stato un team di ricerca americano della Scuola di Medicina Perelman presso l'Università Statale della Pennsylvania. “Per gli uomini che hanno infertilità inspiegabile, tutto può sembrare normale ai dottori: numero di spermatozoi normale, motilità normale. Eppure possono ancora avere problemi di concepimento”, ha dichiarato la dottoressa Lacey J. Luense, coautrice dello studio e ricercatrice presso il Dipartimento di Sviluppo e Biologia Cellulare dell'ateneo di Filadelfia. “Una possibile spiegazione per problemi persistenti è il fatto che gli istoni si trovino nella posizione sbagliata, il che può influenzare lo sperma e quindi lo sviluppo precoce”, ha aggiunto la ricercatrice.
Gli scienziati sono riusciti a riprodurre questo tipo di difetto in topi geneticamente modificati e hanno identificato attraverso un'innovativa tecnica di sequenziamento genetico – chiamata ATAC – le sezioni esatte del DNA che restano intrappolate negli istoni. “Troviamo istoni su geni che sembrano importanti per lo sviluppo dell'embrione, ma li troviamo anche in elementi ripetitivi, luoghi che devono essere disattivati per prevenire l'espressione di queste regioni nell'embrione”, ha dichiarato la dottoressa Luense. Il modello messo a punto aiuterà gli scienziati a studiare questi meccanismi e potrebbe portare a un inedito e potenziale trattamento per l'infertilità fino ad oggi definita inspiegabile.
L'aspetto interessante della ricerca risiede nel fatto che questo difetto, che può essere trasmesso ai figli, non è legato a una mutazione del DNA, bensì a un'alterazione dell'epigenoma; in parole semplici, si tratta di anomalie nella genetica di un organismo non codificate dal DNA, ma legate a fattori esterni dovuti allo stile di vita. Fra essi, sottolinea la Luense, ci sono la dieta, l'alcol e l'utilizzo di sostanze stupefacenti. I dettagli della ricerca sono stati pubblicati sull'autorevole rivista scientifica Development Cell.
