Individuate 48 nuove varianti genetiche associate alla sclerosi multipla
Gli scienziati facenti parte dell'International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (IMSGC) sono riusciti ad identificare 48 varianti genetiche addizionali in grado di influire sullo sviluppo della sclerosi multipla. La scoperta raddoppia quasi il numero dei fattori di rischio genetici conosciuti, portandolo a 110, e soprattutto fornisce ulteriori elementi utili a comprendere la biologia di questa malattia. Lo studio si è avvalso della collaborazione di 193 scienziati appartenenti ad 84 gruppi di ricerca di 13 differenti Paesi ed è stato supportato ad oltre 40 enti e fondazioni locali e nazionali, tra cui la Fondazione Italiana Sclerosi Multipla: si è trattato del più vasto lavoro mai svolto sulla genetica di tale malattia.
Dalla sclerosi multipla, malattia autoimmune che colpisce il sistema nervoso centrale, sono affetti nel mondo 2.5/3 milioni di individui; per l'Italia i numeri si aggirano intorno ai 68.000 casi. Nell'organismo dei pazienti, il sistema immunitario attacca, per ragioni sconosciute, la mielina, alterando la funzionalità di questa "guaina" che, rivestendo gli assoni dei neuroni, svolge un ruolo fondamentale nella comunicazione tra cervello e midollo spinale. Sulle cause di tale meccanismo si indaga ancora, anche se è stato appurato come una predisposizione genetica potrebbe essere alla base della patologia: il nuovo studio, che è stato guidato dalla Miller School of Medicine dell'University of Miami, aiuta a chiarire nuovi aspetti relativi proprio a tale componente genetica della sclerosi.
I meccanismi molecolari sottesi allo sviluppo della sclerosi multipla sono, chiaramente, gli indispensabili punti di partenza per la messa a punto di strategie terapeutiche più funzionali. Fino ad oggi la ricerca è riuscita a comprendere le modalità secondo le quali la malattia agisce sull'organismo, consentendo così di giungere a diagnosi e trattamenti anche piuttosto precoci che consentono alle persone affette di mantenere una qualità della vita buona per diversi anni: ma i passi avanti da compiere sono ancora parecchi e la speranza che nuove prospettive possano aprirsi proprio grazie a questo ultimo grande studio sono forti e tangibili.
I ricercatori si sono serviti di una moderna tecnologia conosciuta come ImmunoChip, piattaforma in grado di esaminare oltre 200.000 varianti genetiche associabili ad una o più malattie autoimmuni: grazie a questa hanno analizzato il DNA di 29.300 individui affetti da sclerosi multipla e di 50.794 soggetti che non risultavano portatori della malattia. Ne è risultata l'identificazione delle 48 nuove varianti che ampliano la conoscenza dei fattori di rischio genetici: 110 diverse varianti in tutto, ciascuna delle quali singolarmente determina soltanto un piccolo incremento di rischio di sviluppare la patologia, ma che collettivamente costituiscono circa il 20% della componente genetica della sclerosi multipla. La chiarezza su questi aspetti può essere una solida base sulla quale costruire nuovi approcci terapeutici per le cure del futuro, secondo l'auspicio dei ricercatori: non resta che aspettare i prossimi sviluppi, augurandosi che la strada intrapresa sia quella giusta.
