Il gene BRCA1 mutato non aumenta il rischio di morire di cancro al seno, ma ‘solo' di ammalarsi. Questa è la conclusione a cui sono arrivati i ricercatori che sulla celebre e prestigiosa rivista Lancet Oncology hanno pubblicato lo studio intitolato “Germline BRCA mutation and outcome in young-onset breast cancer (POSH): a prospective cohort study” attraverso il quale ci mostrano come questa mutazione genetica, statisticamente, non sia responsabile di un incremento del rischio di morte a causa della malattia.

BRCA1 e 2. I geni BRCA1 e 2 sono oncosoppressori che intervengono nel controllo del ciclo cellulare, quando sono mutati però perdono questo controllo e incrementano il rischio nelle pazienti di ammalarsi di cancro al seno: per questo alcune donne portatrici di questi geni intervengono chirurgicamente con la rimozione del seno per evitare di sviluppare un tumore. Il gene mutato è stato ribattezzato Jolie da Angelina Jolie che si è fatta operare ai seni proprio perché portatrice di questo gene e quindi potenzialmente a rischio cancro al seno.

Rischio morte. Lo studio recente ha scoperto che le donne malate di cancro al seno e portatrici dei geni mutati non rischiano di più di morire rispetto alle donne malate che non sono portatrici di questo gene mutato. Inoltre, le donne portatrici non rischiano di più eventuali recidive: per le pazienti ‘under 40' le chance di sopravvivenza a 10 anni dalla diagnosi sono le stesse delle pazienti senza i geni Brca1 e 2 mutati.

Lo studio. Per giungere a questa conclusione i ricercatori hanno seguito per 10 anni le cartelle cliniche di 2.733 donne tra i 18 e i 44 anni che hanno seguito una cura per contrastare il cancro al seno il 127 ospedali del Regno Unito dal 2000 al 2008. Tra queste donne, il 12% era portatrice della mutazione del gene Jolie e nell'arco del decennio sono morte 651 pazienti e la presenza dei geni mutati non ha avuto effetti sulla sopravvivenza. Un terzo delle donne portatrici dei geni si è sottoposta a mastectomia bilaterale e questo non sembra aver aumentato le possibilità di sopravvivenza in 10 anni dalla diagnosi, ma potrebbe avere vantaggi nel tempo.