Il gene del genio
Un gruppo di oltre 200 scienziati internazionali per un lavoro che ha coinvolto un centinaio di istituzioni in tutto il mondo: la più vasta ricerca mai condotta sul cervello si è concentrata principalmente su alcuni geni il cui ruolo giocato sulla memoria e sull'intelligenza è ormai ritenuto fondamentale. I risultati dell'ampio studio, che ha preso il nome di progetto ENIGMA, sono stati pubblicati in una serie di papers dalla rivista Nature Genetics. La grande collaborazione ha permesso a ciascuna istituzione di aggirare il problema del numero insufficiente di scansioni cerebrali possedute: la condivisione dei dati, mettendo in comune non solo le immagini ma anche i dati genomici di ciascun centro che ha partecipato, ha consentito di condurre analisi accurate, in grado di dare responsi e risultati attendibili e definitivi, basati sull'osservazione di migliaia di pazienti.
L'importanza delle dimensioni del cervello – Grazie alla possibilità di disporre delle informazioni relative a oltre 20 000 individui, per i ricercatori è stato relativamente facile stabilire una correlazione tra le dimensioni del cervello e specifici geni che le influenzerebbero. Normalmente il cervello si rimpicciolisce con il trascorrere degli anni, ma la taglia del nostro organo più importante riveste una notevole importanza in un certo numero di disturbi mentali: il decremento di volume è indice di diverse patologie inclusa la schizofrenia, la depressione e il morbo di Alzheimer. L'ippocampo, area del cervello collegata alla memoria e all'orientamento nello spazio, normalmente con l'età riduce anch'esso le proprie dimensioni ma la scoperta di alcune varianti nei geni che potrebbero accelerare tale processo ha certamente un'importanza fondamentale nello studio della patologia. Il soggetto portatore di tali varianti, infatti, sarebbe suscettibile di un rischio maggiore nei confronti dell'Alzheimer: la maggiore debolezza e vulnerabilità dell'ippocampo porterebbe alla conseguenza di favorire la malattia e renderla più acuta e grave.
Cosa si cela dietro il genio – Una seconda scoperta riguardante le dimensioni cerebrali è relativa al gene HMGA2: una semplice alterazione consistente nello spostamento della base azotata C sarebbe correlata non solo alle dimensioni del cervello, ma anche alla stessa intelligenza dell'individuo come è stato possibile verificare anche attraverso test di intelligenza eseguiti dai partecipanti allo studio. «È una scoperta veramente eccitante: il cambiamento di una singola lettera porta ad avere un cervello più grande» ha sottolineato Paul Thomson, professore di neurologia della UCLA, tra i firmatari dell'articolo, secondo il quale i risultati della ricerca costituirebbero ormai la prova inequivocabile di un legame genetico tra le funzioni del cervello e l'espressione dell'intelligenza. Il tutto starebbe in quella C, eredità del proprio patrimonio genetico, presente in una determinata posizione della sequenza al posto della base azotata T: una differenza minima che, tuttavia, potrebbe anche aver svolto un ruolo fondamentale nel processo evolutivo. Inevitabile, a questo punto, domandarsi se Albert Einstein o Leonardo Da Vinci presentassero le medesime caratteristiche. Ma, per il momento, il progetto ENIGMA si concentrerà su un altro aspetto: individuare quei geni che hanno un'influenza sulle connessioni cerebrali, deteriorate in alcune patologie quali la schizofrenia e l'autismo.