Il suo nome è Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro, conosciuta anche come Arvc, ed è la malattia genetica del cuore, che coinvolte appunto il ventricolo destro, e che provoca la morte improvvisa durante l’attività fisica nei pazienti che non hanno mai mostrato sintomi. Oggi, grazie allo studio intitolato “Identification of Cadherin 2 (CDH2) Mutations in Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy”, pubblicato su Circulation: Cardiovascular Genetics e realizzato dai ricercatori dell’Istituto Auxologico italiano di Milano e da quelli del dipartimento di medicina del J Floor Old Groote Schuur Hospital di Cape Town, sembra essere più chiara la causa di questa malattia.

Secondo gli scienziati, a provocare l’Arvc sarebbe una mutazione genetica del gene CDH2 che regola la produzione di Caderina 2 o N-Caderina, una proteina che media l’adesione tra le cellule del cuore. Dalle analisi effettuate, la mutazione di questo gene comporterebbe una produzione alterata di questa proteina. Il tessuto cardiaco di chi soffre di questa malattia viene infatti sostituito da tessuto adiposo e fibroso favorendo aritmie come tachicardia e fibrillazione ventricolare con conseguente perdita di coscienza e arresto cardiaco.

Uno dei problemi legati a questa malattia è la diagnosi che, spesso, non viene effettuata in casi senza sintomi: identificare il gene significa anche poter diagnosticare precocemente la malattia e quindi ridurre il rischio di morte improvvisa, visto che, anche nei casi con segni clinici questi risultano evidenti solo dopo molti anni. Ricordiamo che, solo in Italia, muoiono improvvisamente circa 50 mila persone, di queste molte sono under 35.

Uno dei casi più noti di cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro è quello del calciatore Piermario Morosini morto sul campo il 14 aprile 2012.