I geni che hanno fatto ‘grande’ il nostro cervello sono tre

Individuati i tre geni che hanno spinto il cervello umano ad accrescersi in dimensioni, diventando uno dei più grandi in natura e trasformandoci negli animali più intelligenti della Terra. A scoprirli due equipe di ricercatori, una belga guidata dal professor Pierre Vanderhaeghen dell'Università Libre di Bruxelles (ULB) e una americana coordinata dal professor David Haussler, in forze all'Università della California di Santa Cruz. Entrambi i gruppi di studiosi sono giunti alle medesime conclusioni con due indagini separate; quello europeo si è focalizzato su test con gli embrioni di topo e colture di cellule pluripotenti umane sotto forma di organoidi (mini cervelli), mentre quello a stelle e strisce ha coinvolto nel progetto anche dei macachi.

I geni in questione, chiamati NOTCH2NL, appartengono alla famiglia dei NOTCH presente in moltissimi animali, tuttavia essi sono esclusivi della nostra specie e di altri ominidi estinti, come l'Uomo di Neanderthal e l'Uomo di Denisova. Pur trovandosi anche nel cervello degli scimpanzé e dei gorilla, infatti, in queste specie risultano disattivati, mentre non sono stati osservati in quello di primati come oranghi e macachi.

La loro funzione, in parole semplici, è quella di ritardare lo sviluppo delle cellule staminali della corteccia cerebrale in neuroni, permettendo così la creazione di un maggior numero di neuroni. E maggiore è il numero di queste cellule cerebrali, più grande risulta l'accrescimento del cervello. Grazie a loro, il nostro organo è diventato tre volte più grande principalmente attraverso l'espansione di alcune aree funzionali della corteccia cerebrale, come sottolineato dagli autori dello studio.

Quello dei tre geni è un ruolo delicatissimo, iniziato a evolversi milioni di anni fa in seno alla famiglia dei geni NOTCH, scoperti per la prima volta nei moscerini della frutta; essi plasmano le dimensioni del nostro cervello nel corretto intervallo compreso tra gli effetti nefasti della microcefalia e della macrocefalia. La loro alterazione, del resto, comporta un accrescimento anomalo del tessuto cerebrale e può anche catalizzare lo sviluppo di patologie neurologiche, come la schizofrenia.

Dopo aver scoperto il loro ruolo nel guidare le dimensioni cerebrali, gli studiosi hanno anche rilevato la loro posizione nel genoma, una regione sul cromosoma 1 chiamata 1q21.1, che è associata anche ai disturbi dello spettro autistico (DSA). Ecco perché è così importante studiarli e comprendere la loro storia evolutiva. I dettagli sui tre geni sono stati pubblicati su Cell in due distinti articoli: qui potete leggere quello belga e qui quello americano.

[Credit: Patricio_]