Farmaco italiano cura tre malattie rare: così Chiara è tornata a vivere e credere nel futuro

Dall'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù arriva un nuovo farmaco che è efficace per tre malattie autoinfiammatorie. La scoperta è stata pubblicata sulla rivista scientifica The New England Journal of Medicine al termina di una sperimentazione clinica a livello mondiale coordinata dai medici italiani.

Le tre malattie rare. Le tre malattie rare e genetiche contro cui questo farmaco è efficace sono:

• la febbre mediterranea familiare (FMF)
• il deficit di mevalonato chinasi (MKD)
• la sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale (TRAPS)

Tutte e tre sono causate dalle mutazioni di tre geni coinvolti nella risposta infiammatoria.

I sintomi di queste malattie. I bambini e gli adulti colpiti da queste patologie, presentano episodi febbrili ricorrenti con una frequenza che varia da una volta ogni 15 giorni a una ogni qualche mese. La durata di questi episodi è variabile da una malattia all'altra:

• si va dai 2-4 giorni nella FMF
• fino a diverse settimane nella TRAPS.

Oltre alla febbre i pazienti possono soffrire di artrite, pleurite, pericardite, peritonite e rash cutanei: questo significa che la loro qualità della vita è seriamente compromessa. Sul lungo periodo inoltre rischiano di sviluppare amiloidosi secondaria, che porta a insufficienza renale, quindi alla dialisi e, in fine, al trapianto di rene.

La storia di Chiara. Chiara, affetta infatti da febbre mediterranea familiare, ha partecipato alla sperimentazione clinica che ha fermato gli attacchi febbrili che le impedivano di vivere una vita normale. "La mia vita era buia, come il colore nero. È una malattia che, specialmente da piccola, ti limita tanto. Avevo attacchi febbrili anche due volte a settimana, spesso accompagnati da forti dolori. Non potevo uscire a giocare con gli amici. Avevo difficoltà a frequentare regolarmente la scuola. Non ho avuto, di fatto, un'infanzia. La malattia non mi ha fatto avere la spensieratezza tipica della mia età. Non mi sono potuta costruire quelle amicizie che invece le mie coetanee stavano coltivando. Oggi, dopo tanto tempo, vedo finalmente la mia vita come il colore verde”. Quello della speranza.

La molecole dell'infiammazione. Studi passati hanno scoperto che nel meccanismo delle tre malattia, ad avere un ruolo centrale era una molecole dell'infiammazione, l'interleuchina 1, che viene prodotta in eccesso in conseguenza delle mutazioni genetiche. “Da questo dato ottenuto in laboratorio e trasportato al letto dei pazienti è stato disegnato il trial clinico che, in maniera assolutamente innovativa – spiega il dottor Fabrizio De Benedetti, responsabile di reumatologia dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e coordinatore mondiale del trial clinico – ha messo insieme le tre malattie in un'unica sperimentazione costruita su misura. Le conoscenze dei meccanismi molecolari delle malattie permettono infatti oggi di disegnare approcci innovativi basati, non tanto sulla diagnosi di ogni malattia, ma piuttosto sul meccanismo molecolare, Il target, che si vuole specificatamente colpire”.

Dall'interluchina all'anticorpo. I medici hanno utilizzato così un anticorpo specifico che riesce a bloccare l'interluchina 1. I dati raccolti dalla sperimentazione mostrano “una straordinaria efficacia in tutte e tre le malattie con la pressoché totale scomparsa degli episodi febbrili, migliorando decisamente la qualità della vita dei pazienti”. Nel dettaglio: i pazienti con FMF sono passati da una media di 20/25 episodi febbrili all'anno a 1 e mezzo, quelli con MKD da 15 a 1 mentre i pazienti con TRAPS da 10 a 1.

L'approvazione del farmaco. I risultati dello studio – spiegano i medici italiani – in termini di efficacia e di sicurezza del farmaco hanno permesso di ottenere la sua autorizzazione sia dall'EMA (Agenzia Europea del Farmaco), sia dall'FDA (Food and Drug Administration). Il farmaco dovrebbe essere presto disponibile anche in Italia.