Un farmaco nuovo, il Cerliponase alfa, riesce a bloccare una rara malattia neurodegenerativa senza cura, simile a quella che ha colpito e ucciso il piccolo Alfie Evans, e che si chiama ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2. A darne conferma sono i ricercatori che sulla rivista New England Journal of Medicine hanno pubblicato i risultati del loro studio intitolato “Study of Intraventricular Cerliponase Alfa for CLN2 Disease” che ha visto la collaborazione tra l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, il Centro Medico Universitario Hamburg-Eppendorf di Amburgo, l'Ospedale Great Hormond Street di Londra e il Nationwide Children's Hospital della Ohio State University a Columbus (USA) per la sperimentazione clinica.

Il farmaco e la sperimentazione. Lo studio che ha portato alla conferma dell'utilità di questo farmaco è durato tre anni ed ha visto il coinvolgimento di 23 bambini, 6 dei quali al Bambino Gesù. A tutti i bambini partecipanti è stato infuso, proprio direttamente a livello cerebrale, il farmaco contenente un principio attivo, chiamato cerliponase alfa, che sostituisce l'enzima carente nelle persone colpite da CLN2. I dati raccolti hanno dimostrato che l'effetto della terapia è da considerarsi clinicamente significativo: l'87% dei bambini che hanno completato il trial non ha, infatti, subìto il declino motorio e del linguaggio atteso nella naturale evoluzione della patologia. Insomma, il farmaco è in grado di bloccare la malattia.

Bloccare non curare. Attenzione però, quest trattamento riesce a bloccare il decorso della malattia, purtroppo però non esiste ancora nessun farmaco in grado di guarire chi ne soffre. È “stato dimostrato che questo farmaco può arrestare la progressione della malattia, ma non ristabilire le condizioni neurologiche originarie del bambino – sottolinea Nicola Specchio, responsabile di Epilessie rare e complesse del Bambino Gesù – Per garantire ai pazienti una qualità di vita ottimale è quindi fondamentale la diagnosi precoce”.

Cos'è la ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2. La ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 o CLN2 è una malattia neurodegenerativa di origine genetica che porta a declino delle capacità cognitive e motorie con conseguente cecità, atrofia cerebellare, epilessia e riduzione dell'aspettativa di vita.

Farmaco approvato. Il farmaco, Cerliponase alfa, è stato approvato dalla Food And Drugs Administration e dalla Commissione Europea per rallentare la perdita di deambulazione nei pazienti pediatrici sintomatici di almeno 3 anni di età con ceroidolipofuscinosi tardo-infantile di tipo 2 (malattia CLN2), nota anche come deficit di tripeptidil peptidasi 1 (TPP1).