Trovata nuova causa di epilessia e autismo infantile grazie ad uno studio sul DNA realizzato dagli scienziati italiani del Gaslini, con la collaborazione del Premio Nobel per la Medicina James Rothman. Vediamo insieme a quali conclusioni sono arrivati i ricercatori e quali saranno le conseguenze di questa importante scoperta per i bambini.

Un gene nuovo. Gli scienziati hanno analizzato il DNA di un gruppo di bambini con autismo, epilessia resistente ai farmaci, disordini del movimento e disturbi del linguaggio sfruttando nuove tecnologie di analisi genetiche. Così facendo hanno potuto identificare la mutazione i un gene chiamato VAMP2.

Le conseguenze dalla mutazione di VAMP2. Gli scienziati spiega che le mutazioni del gene VAMP2 potrebbero portare ad una alterazione del corretto rilascio delle ‘vescicole’ che hanno il compito di trasportare i neurotrasmettitori: questo spiegherebbe le anomalie nella comunicazione tra i neuroni a livello delle sinapsi che sono collegate con l’autismo e l’epilessia.

E adesso? Gli esperti spiegano che questa importante scoperta conferma in primis quanto siano importanti le sinapsi nei disordini del neurosviluppo, ma soprattutto offre l’opportunità di dare alle famiglia di bambini con queste condizioni di ottenere più informazioni sul possibile evolversi della malattia, ma anche di identificare terapie ‘ad hoc’ che, spiegano “tengono conto delle differenze individuali e possono talvolta fornire strategie di prevenzione per le famiglie e cure personalizzate per ogni bambino”.

Una collaborazione importante. Lo studio internazionale ha coinvolto diverse famiglie tra Italia, Spagna, Francia e Stati Uniti e ha visto la collaborazione dell’UOC di Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari del Gaslini e dell’Università di Genova, ma anche della University College di Londra. Fondamentale per questa ricerca è stato James Rothman, Premio Nobel per la Medicina nel 2013 per le sue scoperte in merito alla trasmissione delle sinapsi, fondamentali per il passaggio di segnali tra le cellule del sistema nervoso che permettono dunque il corretto funzionamento del cervello.