Curare la fibrosi cistica grazie ad una terapia genetica aggiornata
Una terapia genetica aggiornata potrebbe essere utilizzata per curare la fibrosi cistica, questo è quanto fanno sapere i ricercatori del Laboratory for Molecular Virology and Gene Therapy che sull'American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine hanno pubblicato lo studio “rAAV-CFTRΔR Rescues the Cystic Fibrosis Phenotype in Human Intestinal Organoids and CF Mice” che dimostra come un trattamento già sperimentato in passato, ma migliorato, possa intervenire geneticamente sui pazienti affetti da fibrosi cistica.
La fibrosi cistica, detta anche FC, è una malattia di tipo genetico che comporta una mutazione del gene CF che è responsabile della codifica di una proteina che funziona come canale per il cloro e che è detta CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator). Nei pazienti affetti da FC vi è dunque un'anomalia nell'escrezione del cloro che porta invece alla secrezione i muco che finisce per ostruire i dotti principali al punto da provocare cirrosi epatica, infertilità, infezioni polmonari e insufficienza pancreatica, solo per citare i sintomi principali. Purtroppo non esiste una cura definitiva alla fibrosi cistica che può però essere monitorata e tenuta sotto controllo con farmaci specifici.
La possibilità dunque che i ricercatori siano riusciti davvero a trovare un trattamento utile a sconfiggere la FC è fondamentale per i pazienti. Come spiega il professor Zeger Debyser, autore dello studio, in passato un farmaco simile era già stato sperimentato ma, purtroppo, non era efficace su tutti.
Ultimamente, la terapia genetica è riuscita di intervenire con successo sull'emofilia e la cecità congenita e, per questo, i ricercatori hanno deciso di riesaminare il potenziale del vecchio farmaco. Sono così riusciti ad inserire il materiale genetico per i canali del cloro, codificati dal gene CFTR, dentro il genoma dei virus adeno-associati (AAV) ricombinanti utilizzati per inserire, nelle cellule malate, copie sane del gene CFTR.
Per ora i test di laboratorio stanno dando risultati positivi, ma la strada per la somministrazione agli esseri umani è ancora lunga. “Non vogliamo dare false speranze ai pazienti” ha dichiarato lo stesso Debyser.
