Cos’è l’osteosarcoma, il tumore osseo maligno che ha ucciso Xana, la figlia di Luis Enrique

L'osteosarcoma è un tumore osseo maligno raro, che colpisce principalmente bambini e giovani ma anche adulti dopo i sessanta anni di età. È la patologia che ha strappato la vita a Xana, la figlia di nove anni di Luis Enrique, ex calciatore e allenatore spagnolo che ha militato anche in Italia nella Roma. L'aggressiva neoplasia, la più comune di tipo maligno nello scheletro dopo il plasmocitoma, all'inizio dell'anno ha ucciso anche Luca Cardillo, il giovane siciliano di 24 anni la cui storia ha commosso l'Italia intera. Esistono alcune varianti di osteosarcoma in base al grado di malignità; le cause scatenanti sono ancora oggi in gran parte sconosciute.

Cos'è l'osteosarcoma

L'osteosarcoma o sarcoma osteogenico è un tumore maligno primitivo del tessuto osseo. Benché si tratti del più comune tra i tumori primitivi delle ossa, l'osteosarcoma è una patologia rara che in Italia viene diagnosticata in 110-125 pazienti all'anno, in base ai dati forniti dalla Fondazione AIRC per la Ricerca sul Cancro. L'incidenza stimata è di tre/quattro casi su un milione. La malattia si sviluppa dalle cellule mesenchimali destinate alla produzione di tessuto osseo, che si bloccano durante il processo di maturazione in una forma immatura e cancerosa.

I tipi di osteosarcoma

Esistono varie forme di osteosarcoma e la più diffusa è proprio quella aggressiva, definita di “alto grado”. L'80 percento dei pazienti è colpito da osteosarcoma di questo tipo. Le cellule cancerose di questa forma di osteosarcoma si riproducono molto velocemente, e nella maggior parte dei casi l'origine è localizzata nella parte centrale (diafisi) delle ossa lunghe come omero, femore e tibia. La diafisi è la parte dell'osso naturalmente caratterizzata da una crescita più rapida. L'osteosarcoma si può sviluppare anche nelle porzioni terminali delle ossa lunghe ma anche in altre ossa, comprese quelle piatte (scapola). Negli osteosarcomi a basso grado di malignità gli osteblasti cancerosi hanno una forma simile alle cellule sane. Oltre all'osteosarcoma “classico” si riconoscono osteosarcoma parostale, periostale, a piccole cellule ed emorragico (oltre a varianti secondarie) con vari gradi di malignità e dunque tendenza a diffondersi nel resto del corpo. Spesso le metastasi dell'osteosarcoma colpiscono i polmoni.

Chi colpisce l'osteosarcoma

L'osteosarcoma può colpire a qualunque età, tuttavia si manifesta principalmente nei bambini, nei giovani e negli adulti dopo i sessanta anni. L'incidenza è simile nei due sessi e l'età media della diagnosi è circa 15 anni. L'osteosarcoma rappresenta il 3 percento dei casi di cancro pediatrico, dunque si tratta di una patologia rara. Spesso gli adolescenti colpiti da osteosarcoma sono più alti della media; ciò, come indicato dall'AIRC, suggerisce che la crescita rapida dell'osso sia un fattore di rischio per la neoplasia.

I sintomi dell'osteosarcoma

Il sintomo principale dell'osteosarcoma è un dolore acuto nell'osso interessato, spesso accompagnato da gonfiore e tumefazioni. Talvolta si sviluppano fratture di tipo patologico, differenti da quelle causate ad esempio da un trauma come una caduta o un incidente stradale. Circa il 70 percento dei pazienti colpiti da osteosarcomi diagnosticati precocemente guarisce; nel caso di neoplasie localizzate allo stadio avanzato o così aggressive da presentare metastasi all'esordio, il tasso di sopravvivenza scende al 30 percento.

Le cause dell'osteosarcoma

Come indicato, le cause scatenanti dell'osteosarcoma sono ancora in gran parte sconosciute, benché l'esordio della patologia sia stato associato a determinati fattori genetici. Fra essi mutazioni nei geni p53 e RB1 definiti oncosoppressori, cioè che producono proteine in grado ostacolare l'accumulo di mutazioni nelle cellule che possono innescare il cancro. La mutazione di questi geni può essere associata ad altre sindromi e patologie. L'esposizione alle radiazioni è considerata uno dei principali fattori di rischio per l'osteosarcoma; la malattia può infatti svilupparsi in seguito a trattamenti radioterapici per curare altri tumori.

Diagnosi e cura

In sospetta presenza di un osteosarcoma il medico può prescrivere una radiografia seguita da altri esami, come tomografia a emissioni di positroni (PET), scintigrafia ossea e risonanza magnetica. La diagnosi definitiva avviene dopo la biopsia ossea. La cura per l'osteosarcoma prevede trattamenti con chemioterapia e chirurgia; meno spesso viene somministrata la radioterapia. In passato era comune l'amputazione dell'arto interessato.