Cos’è l’Ittiosi Arlecchino, la rarissima malattia genetica che ha colpito il piccolo Giovannino

L'Ittiosi Arlecchino è una rarissima malattia genetica congenita (presente sin dalla nascita) e la più grave delle ittiosi, una famiglia di patologie caratterizzata da cheratinizzazione della pelle con formazione di strutture simili a squame. Il termine arlecchino si riferisce alla forma quadrangolare delle placche epidermiche, che sono così spesse e rigide da generare una vera e propria corazza su tutto il corpo del bimbo che ne è affetto. Associata a molteplici complicazioni, la condizione è spesso letale poco dopo la nascita. I pochi neonati che riescono a sopravvivere, come il piccolo Giovannino abbandonato dai genitori all'ospedale Sant'Anna di Torino, hanno tuttavia un'aspettativa di vita normale, benché siano esposti a rischi di vario genere.

Cos'è l'Ittiosi Arlecchino

L'Ittiosi Arlecchino, conosciuta anche come cheratosi fetale diffusa, ittiosi diffusa o feto Arlecchino, è la più grave variante dell'ittiosi congenita autosomica recessiva, nota con l'acronimo di ARCI. Si tratta di una rarissima malattia genetica che si stima colpisca un neonato ogni milione di nuovi nati, benché i dati non siano sufficienti per tracciare un quadro epidemiologico preciso. Come indicato, nella maggior parte dei casi essa è fatale subito dopo la nascita.

Segni e sintomi dell'Ittiosi Arlecchino

Come tutte le ittiosi, anche l'Ittiosi Arlecchino è caratterizzata da cheratinizzazione della pelle, che determina la formazione di spesse placche su tutto il corpo, sino a formare una sorta di corazza traslucida. Le formazioni epidermiche sono così rigide che vengono impediti i normali movimenti del corpo, così come viene ostacolata la respirazione. Tra le principali cause di morte vi è proprio l'insufficienza respiratoria. Si manifestano segni tipici della patologia anche sul viso, come labbra e palpebre rivoltate all'esterno (rispettivamente eclabium ed ectropion), inoltre possono essere presenti deformazioni a livello delle dita, dei padiglioni auricolari e perdita di capelli. Nei bimbi che riescono a sopravvivere, le placche tendono a desquamare, alimentando il rischio di infezioni batteriche a causa delle screpolature e delle ferite. Tra le altre conseguenze della patologia vi sono ritardo nello sviluppo, bassa statura e problematiche nell'apparato digerente.

Le cause dell'Ittiosi Arlecchino

Come indicato, l'Ittiosi Arlecchino è una patologia genetica, legata a mutazioni recessive del gene ABCA12 sito sul cromosoma 2 (nello specifico, sul suo braccio lungo). Il gene codifica per una proteina responsabile del trasporto di lipidi verso i cheratinociti, le cellule più abbondanti dell'epidermide. A causa delle anomalie indotte si determina il processo di cheratinizzazione tipico delle ittiosi.

Diagnosi e cura dell'Ittiosi Arlecchino

Sino alla scoperta del gene coinvolto, la diagnosi prenatale dell'Ittiosi Arlecchino veniva effettuata attraverso invasivi esami bioptici con prelievo di tessuto dal feto. Attraverso un esame del DNA, oggi è possibile diagnosticarla in tempi molto più rapidi e soprattutto a uno stadio dello sviluppo sensibilmente inferiore (entro i primi due mesi e mezzo dal concepimento). Una volta diagnosticata la patologia, i bimbi vengono trattati con retinoidi, emollienti e cheratolitici che possono offrire benefici significativi e una riduzione dei sintomi. Procedure troppo invasive vengono evitate per mitigare il rischio di infezioni della delicatissima pelle.