Cos’è la sindrome di Moebius, la rara malattia che rende il volto totalmente inespressivo

La sindrome di Moebius o Möbius è una rarissima malattia neurologica congenita (presente sin dalla nascita) che rende il volto di chi ne è colpito totalmente inespressivo. Ciò è dovuto sia alla completa paralisi facciale che all'impossibilità di muovere gli occhi lateralmente e chiuderli. Si conoscono in tutto poche centinaia di casi in tutto il mondo. La sindrome può essere accompagnata da malformazioni, perdita dell'udito, difficoltà nella respirazione e da un leggero deficit cognitivo. Le cause non sono ancora ben comprese, anche se nella grande maggioranza dei casi la malattia insorge in modo sporadico e non è associata alla storia familiare (genetica). Non esiste una cura e i trattamenti sono rivolti solo ai sintomi.

Cos'è la sindrome di Moebius

La sindrome di Moebius è un patologia congenita estremamente rara caratterizzata da paralisi oculare e facciale. Ciò rende il volto di chi ne è colpito totalmente inespressivo (amimia facciale); i pazienti non possono infatti sorridere, ammiccare o lasciar trasparire qualsivoglia emozione dal proprio viso. Sono noti circa 300 casi in tutto il mondo. La malattia prende il nome da quello del famoso neurologo tedesco Paul Julius Möbius che per primo la descrisse alla fine del XIX secolo.

I sintomi e i segni della sindrome di Moebius

Oltre alla paralisi facciale e oculare, la sindrome di Moebius è caratterizzata da altri segni e sintomi che compaiono in base alla gravità della stessa e al numero di nervi cranici coinvolti. Fra essi vi sono strabismo; difficoltà nella suzione; eccessiva produzione di saliva (scialorrea); malformazioni della lingua che rendono difficoltoso il linguaggio; dita deformi e/o assenti; piedi torti; anomalie della parete toracica (sindrome di Poland); riduzione del tono muscolare che rallenta lo sviluppo e leggero deficit cognitivo in circa il 10 percento dei pazienti. La totale assenza di espressione talvolta confonde gli interlocutori dei pazienti, che credono di avere innanzi una persona meno intelligente della media.

Credit: wikipedia

Le cause della sindrome di Moebius

La sindrome di Moebius è causata da un'anomalia nello sviluppo del VII nervo cranico, il facciale, che può essere completamente assente. Nel 75 percento dei casi è coinvolto il nervo cranico VI (abducente), mentre più raramente l'anomalia coinvolge uno o più fra i nervi cranici III, IV, V, IX, X e XII. Maggiore è il numero di nervi cranici coinvolti e più sono i segni e i sintomi che sperimenta il paziente. I ricercatori associano l'ipotrofia o il mancato sviluppo dei nervi a varie condizioni: fra esse la rottura di un vaso sanguigno nella testa del feto; traumi subiti dalla madre; uso di farmaci in gravidanza come misoprostolo o talidomide; uso di cocaina e altro ancora. In alcuni casi sono stati determinati legami genetici, con un'ereditarietà di tipo autosomico dominante.

Cura della sindrome di Moebius

Come indicato, non esiste una cura per la malattia e i trattamenti sono di tipo sintomatico. In caso di difficoltà nella deglutizione e nella suzione l'assistenza prevede speciali biberon o tubi in grado di fornire nutrimento ai bimbi. Fisioterapia e logopedia sono indicate per migliorare funzioni motorie, coordinazione, linguaggio e capacità di mangiare. Interventi chirurgici possono migliorare le deformazioni, mentre l'innesto di tessuto muscolare nel viso – con un'operazione lunga e complessa – rende possibile il sorriso, ma non altre espressioni. Recentemente i ricercatori danesi dell'Arhus University's Interacting Minds Centre hanno condotto alcuni esperimenti con movimenti gestuali per migliorare la capacità di comunicazione dei pazienti.