Cos’è la sindrome di Eisenmenger, la rara condizione che causa dita enormi e morte improvvisa
La sindrome di Eisenmenger è una rara complicanza di un difetto cardiaco congenito, un foro (shunt) che mette in comunicazione le camere del cuore o i principali vasi sanguigni. Esso determina una circolazione anomala tra cuore e polmoni e una conseguente ipertensione polmonare. Quando la pressione nelle arterie dei polmoni diventa troppo elevata, il flusso sanguigno subisce un'inversione e nel resto dell'organismo viene pompato sangue povero di ossigeno. Tra i sintomi della condizione vi sono cianosi (colore della pelle bluastra e grigiastra); dolore al petto; svenimento; tosse con sangue (emottisi); vertigini; dita grandi con ingrossamento dell'ultima falange (dita ippocratiche) e altro ancora. È una sindrome estremamente pericolosa per la vita e spesso sfocia nella morte improvvisa. Fu chiamata così dal dottor Paul Wood, in omaggio al dottor Victor Eisenmenger che per primo la descrisse nel lontano 1897.
Quando colpisce la sindrome di Eisenmenger
La sindrome di Eisenmenger si manifesta con maggiore probabilità poco prima della pubertà, ma i primi sintomi possono comparire anche durante l'adolescenza e all'inizio dell'età adulta. Dopo la diagnosi, in base alla gravità del difetto cardiaco l'aspettativa di vita varia dai 20 ai 50 anni. Normalmente non si superano i 60 anni di vita, ma alcuni pazienti sono sopravvissuti più a lungo. Il tasso di mortalità del feto nelle donne incinte colpite dalla sindrome è del 25 percento, mentre la mortalità delle gestanti è del 50 percento. Per questa ragione le donne in gravidanza affette dalla sindrome vengono di norma ospedalizzate a partire dalla ventesima settimana dal concepimento.
I sintomi della sindrome di Eisenmenger
I principali sintomi e segni della sindrome di Eisenmenger sono dolore toracico; difficoltà nella respirazione anche a riposo; senso di oppressione; formicolio di mani e piedi; mal di testa; sincope (svenimento); irregolarità nel battito cardiaco; cianosi; gonfiore addominale; ingrossamento delle dita, in particolar modo dell'ultima falange e delle unghie (dita ippocratiche); tosse con sangue; sonnolenza e facilità a stancarsi. La cianosi, che fa apparire la pelle grigiastra/bluastra, è dovuta alle basse concentrazioni di ossigeno che raggiungono tessuti e organi, a causa dell'inversione del flusso sanguigno legata all'ipertensione polmonare. Per contrastare il deficit di ossigeno l'organismo tende a produrre un numero superiore di globuli rossi, una condizione che aumenta il rischio di coaguli e le patologie ad essi associati. Lo stress cui sono sottoposti i muscoli cardiaci possono portare all'insufficienza cardiaca, a embolie cerebrali e ad aritmie maligne che sfociano nell'arresto cardiaco improvviso. Possibili anche endocarditi e problemi renali.
Le cause della sindrome di Eisenmenger
La causa principale della sindrome di Eisenmenger è la presenza di un foro (shunt) presente sin dalla nascita che mette in comunicazione vasi sanguigni o camere cardiache. Nel difetto del setto ventricolare, il foro fa comunicare due ventricoli (il caso più comune); nel difetto del setto atriale lo shunt è tra i due atri; nella pervietà del dotto arterioso c'è una comunicazione tra aorta e arteria polmonare; nel difetto del canale atrioventricolare c'è un buco al centro del cuore che mette in comunicazione tutte le sue camere.
Come si cura la sindrome di Eisenmenger
Se la malformazione congenita viene individuata prima dell'emergere dell'ipertensione polmonare è possibile prevenire la sindrome attraverso interventi chirurgici ad hoc. Ma se ci si accorge della condizione solo dopo l'avvenuta inversione del flusso sanguigno, l'unica opzione resta il trapianto di polmoni e di cuore. Alcuni farmaci e terapie specifiche per l'ipertensione polmonare possono affievolire alcuni sintomi.
