Cos’è la sindrome di Apert, la rara malattia genetica che fonde le dita e deforma il cranio
Inclusa tra le sindromi malformative di origine genetica, la sindrome di Apert è una rara forma di acrocefalosindattilia, un insieme di disordini congeniti – cioè presenti sin dalla nascita – legati a malformazioni del cranio, del volto e delle dita di mani e piedi, che possono risultare fuse in vario modo. La patologia è spesso accompagnata da deficit cognitivi e ritardo mentale da lieve a grave. L'incidenza è di un malato ogni 65mila nati (studio del 2002) e colpisce indistintamente sia maschi che femmine, benché risulti una leggerissima prevalenza nel secondo gruppo. La sindrome fu descritta per la prima volta all'inizio del XX secolo dal pediatra francese Eugene Charles Apert, che si interessò ai casi di nove bambini con malformazioni simili.
Cos'è la Sindrome di Apert
La sindrome di Apert è una rara malattia genetica autosomica dominante facente parte del gruppo delle acrocefalosindattilie, caratterizzate da una serie di malformazioni della testa e delle dita di mani e piedi. Possono essere presenti anomalie cardiache e agli apparati respiratorio e uro-genitale, problemi dermatologici e odontoiatrici, ipoacusia, deficit visivi, motori e cognitivi. Difficoltà nel calcolo e problemi di memoria sono diffusi. Spesso il ritardo mentale è determinato dall'eccessiva pressione intracranica legata allo sviluppo anormale del cranio. La sopravvivenza dei pazienti è strettamente legata alla gravità delle malformazioni e alla possibilità di intervenire chirurgicamente per ridurne l'impatto sulle funzionalità.
Le malformazioni del cranio
Le malformazioni del cranio nella sindrome di Apert sono legate a una craniosinostosi, cioè a una fusione prematura delle suture craniche. In base a quali si chiudono si produce una malformazione differente; quella più comune è la brachicefalia dovuta alla chiusura precoce delle suture coronali. Il risultato è un cranio appiattito, che non riesce a espandersi in avanti o indietro, e che quindi cresce in senso laterale e verticale. Per questa ragione molti malati di sindrome di Apert hanno una fronte alta e ampia, una regione occipitale piatta e occhi protrusi e distanti fra loro. Quando la testa risulta particolarmente alta la malformazione cranica prende il nome di turricefalia. Sono note altre condizioni come la trigonocefalia, la plagiocefalia e la dolicocefalia.
La sindattilia nella sindrome di Apert
La fusione delle dita (sindattilia) è una caratteristica tipica della sindrome di Apert. Può presentarsi in diverse varianti, con un impatto più o meno profondo sulla funzionalità delle mani. La meno invalidante è quella in cui il pollice è separato dall'indice, mentre risultano fusi il medio e l'anulare. Nella “mano a cucchiaio”, più grave della prima, è fuso anche il pollice e si forma un palmo concavo. La situazione peggiore si determina quando c'è una stretta fusione ossea; ciò rende molto più complicato l'intervento chirurgico per separare le dita. Non è ancora chiaro come mai nella sindrome di Apert le malformazioni del cranio siano sempre accompagnate dalla sindattilia.
Le cause della sindrome di Apert
La causa esatta della sindrome di Apert non è ancora chiara, tuttavia essa è legata a mutazioni nel gene FGFR2 (recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 2) all'interno del cromosoma 10. Si tratta di una malattia autosomica dominante, dunque un genitore affetto ha il 50 percento di probabilità di trasmettere la malattia a un figlio. Si tratta comunque di casi rarissimi, dato che normalmente le persone colpite da questa terribile malattia non hanno progenie. Nella letteratura medica è noto il caso unico di un uomo affetto dalla sindrome che ha avuto una figlia, cui ha trasmesso la condizione.
Diagnosi e trattamento della sindrome di Apert
La diagnosi avviene attraverso l'analisi visiva del feto con ecografia (laddove possibile) o del bambino appena nato, seguita da esami radiografici del cranio e test genetici per le conferme del caso. In base alla gravità della condizione i medici possono intervenire chirurgicamente per separare le dita e permettere una crescita migliore del cervello operando sul cranio. Altri interventi possono essere previsti per migliorare la masticazione, la respirazione, le funzionalità auditive e visive e anche l'estetica.
