Cos’è la gastroschisi, la malformazione che fa crescere l’intestino fuori dal corpo

La gastroschisi, conosciuta anche col nome di laparoschisi, è una malformazione congenita che determina lo sviluppo dell'intestino – e talvolta anche di stomaco e fegato – all'esterno della parete addominale del feto. Normalmente viene rilevata con l'ecografia tra il primo e il secondo trimestre di gravidanza; le immagini evidenziano la fuoriuscita degli organi addominali da una piccola fessura (in media di 4 centimetri) solitamente posta alla destra dell'ombelico. Colpisce circa un 2-5 neonati ogni 10.000/20.0000 e in oltre il 90 percento dei casi la prognosi è buona. Molto dipende dalla dimensione della fessura; se è troppo stretta, infatti, può scatenare necrosi e ischemia delle anse sporgenti dell'intestino, mettendo seriamente a repentaglio la vita del bambino.

Credit: CDC

Le cause della gastroschisi

La gastroschisi è una malformazione congenita legata alla mancata chiusura delle pieghe laterali del corpo dell'embrione, che normalmente, alla quarta settimana, si incontrano e si fondono sulla linea mediana per dar vita alla parte anteriore dell'organismo. Quando le due pieghe non si incontrano correttamente si forma un'apertura che determina la gastroschisi. L'intestino, e nei casi più gravi anche lo stomaco e il fegato, riesce a protrudere attraverso il muscolo retto dell'addome e continuare a svilupparsi all'esterno del feto. A differenza di un'altra malformazione congenita chiamata onfalocele gli organi che protrudono non sono protetti da un sacco, ma sono direttamente esposti all'aria dopo il parto. Le cause che scatenano questa malformazione sono sconosciute: tra le varie ipotesi proposte dagli scienziati vi sono la rottura di una membrana (chiamata amnione) attorno all'anello ombelicale che permette la fuoriuscita degli organi; la rottura dell'arteria vitellina destra; il piegamento anormale del feto e un anomalo sviluppo del sacco vitellino. Tutte quste ipotesi presentano limiti che non bastano a spiegare il fenomeno con certezza.

I fattori di rischio della gastroschisi

Alla gastroschisi sono associati diversi fattori di rischio relativi al comportamento, all'età e alla corporatura della madre. Tra i più influenti vi sono il vizio del fumo e dell'alcol in gravidanza, età inferiore ai 20 anni e basso indice di massa corporeo (BMI – Body Mass Index). Negli Stati Uniti nascono circa 2mila bambini affetti da gastroschisi ogni anno.

Come si tratta la gastroschisi

Una volta diagnosticata la presenza della malformazione i medici seguono lo sviluppo del feto fino al parto, che viene organizzato in una struttura attrezzata per l'intervento chirurgico. Attraverso l'operazione l'intestino e gli altri eventuali organi che protrudono vengono inseriti nella cavità addominale e l'apertura richiusa. Solo nel 10 percento dei casi ciò è possibile con un singolo intervento, anche perché spesso gli organi esterni sono più grandi della cavità stessa e dunque sono necessari diversi trattamenti. Subito dopo il parto gli organi esposti vengono protetti con garze umide e sterilizzate per evitare il contatto con l'aria e possibili agenti patogeni.

Le complicazioni della gastroschisi

Se la fessura da cui protrudono gli organi è troppo stretta può essere compromesso il flusso sanguigno col conseguente rischio di ischemie e necrosi dei tessuti. Talvolta l'intestino esterno può sviluppare un numero di anse inferiore rispetto a uno tipico, una condizione che aumenta il rischio di enterocolite necrotizzante. Per i bimbi affetti da gastroschisi il parto cesareo non è preferibile al parto naturale, a meno che non ci siano ulteriori fattori che ne raccomandano l'esecuzione.