Cos’è la Sindrome di Treacher Collins del bimbo protagonista del film ‘Wonder’
In queste ore nei cinema italiani viene proiettato il film ‘Wonder‘ che racconta la vita di un bambino affetto dalla Sindrome di Treacher-Collins che gli ha provocato deformazioni al viso e difficoltà respiratorie e uditive a causa delle quali è stato sottoposto a diversi interventi chirurgici. Ma cos'è questa condizione di cui soffre? Ecco cosa c'è da sapere sulla Sindrome di Treacher-Collins.
Cos'è la Sindrome di Treacher-Collins
Si chiama Sindrome di Treacher-Collins, ma è conosciuta anche come sindrome di Franceschetti-Zwahlen-Klein o disostosi mandibolo facciale ed è una patologia rara autosomica dominante provocata principalmente dalla mutazione del gene TCOF1. La sua incidenza è di un paziente su 50.000 persone, non è curabile, ma è diagnosticabile con un'ecografia prenatale utile ad evidenziare eventuali dismorfismi facciali.
Deformazione del viso e altri problemi
La sindrome si manifesta con dismorismi facciali (in pratica il viso appare deformato) che colpiscono principalmente le ossa degli zigomi, delle orbite degli occhi e della mandibola (in alcuni casi i pazienti non riescono a masticare agevolmente poiché la bocca non riesce ad aprirsi correttamente). Spesso ad essere colpito è anche l'orecchio esterno con anomalie che influenzano anche in normale funzionamento dei condotti uditivi con conseguenti problemi all'udito per il paziente. A livello cerebrale, la sindrome non ha conseguenze.
Trattamento
La sindrome non è curabile, ma possono risultare necessari interventi di chirurgia e plastica maxillofacciale per correggere la deformazione dei tessuti molli e ossei del viso e delle palpebre. In alcuni casi si cerca di intervenire per correggere l'apertura anomala della bocca ed eventuali problemi respiratori. Altra conseguenza della sindrome potrebbe riguardare l'udito: bisogna intervenire precocemente per favorire il normale sviluppo dell'udito e di conseguenza della parola del paziente.
Ereditarietà
Quella di Treacher-Collins è una sindrome dall'ereditarietà autosomica dominante, che significa che è una malattia in cui c'è la mutazione di una sole delle due copie del gene responsabile.
