In queste ore nei cinema italiani viene proiettato il film ‘Wonder‘ che racconta la vita di un bambino affetto dalla Sindrome di Treacher-Collins che gli ha provocato deformazioni al viso e difficoltà respiratorie e uditive a causa delle quali è stato sottoposto a diversi interventi chirurgici. Ma cos'è questa condizione di cui soffre? Ecco cosa c'è da sapere sulla Sindrome di Treacher-Collins.

Cos'è la Sindrome di Treacher-Collins

Si chiama Sindrome di Treacher-Collins, ma è conosciuta anche come sindrome di Franceschetti-Zwahlen-Klein o disostosi mandibolo facciale ed è una patologia rara autosomica dominante provocata principalmente dalla mutazione del gene TCOF1. La sua incidenza è di un paziente su 50.000 persone, non è curabile, ma è diagnosticabile con un'ecografia prenatale utile ad evidenziare eventuali dismorfismi facciali.

Deformazione del viso e altri problemi

La sindrome si manifesta con dismorismi facciali (in pratica il viso appare deformato) che colpiscono principalmente le ossa degli zigomi, delle orbite degli occhi e della mandibola (in alcuni casi i pazienti non riescono a masticare agevolmente poiché la bocca non riesce ad aprirsi correttamente). Spesso ad essere colpito è anche l'orecchio esterno con anomalie che influenzano anche in normale funzionamento dei condotti uditivi con conseguenti problemi all'udito per il paziente. A livello cerebrale, la sindrome non ha conseguenze.

Trattamento

La sindrome non è curabile, ma possono risultare necessari interventi di chirurgia e plastica maxillofacciale per correggere la deformazione dei tessuti molli e ossei del viso e delle palpebre. In alcuni casi si cerca di intervenire per correggere l'apertura anomala della bocca ed eventuali problemi respiratori. Altra conseguenza della sindrome potrebbe riguardare l'udito: bisogna intervenire precocemente per favorire il normale sviluppo dell'udito e di conseguenza della parola del paziente.

Ereditarietà

Quella di Treacher-Collins è una sindrome dall'ereditarietà autosomica dominante, che significa che è una malattia in cui c'è la mutazione di una sole delle due copie del gene responsabile.