Completata la più grande mappa genetica del cancro: perché è un risultato straordinario

È stata completata la più ampia mappa genetica del cancro, un risultato di enorme peso scientifico per il quale sono stati necessari circa 13 anni di lavoro e oltre 1300 scienziati, provenienti da una quarantina di Paesi diversi. Grazie a questa mappa, basata sull'analisi di 2.658 genomi relativi a 38 tipologie di tumore differenti, sarà possibile migliorare la comprensione delle cause e l'evoluzione delle neoplasie. Di conseguenza, con i dati raccolti non solo sarà più “semplice” classificare e catalogare la vasta famiglia dei tumori, ma anche mettere a punto nuovi percorsi diagnostici e terapie innovative, precise e personalizzate. In altri termini, si tratta di una nuova, affilatissima arma per combattere il poliedrico cancro.

A mettere a punto la mappa dei genomi del cancro è stato un team di ricerca internazionale nato dall'unione di due gruppi: l'International Cancer Genome Consortium (ICGC) e il The Cancer Genome Atlas (TCGA) statunitense. Tra i numerosi atenei coinvolti c'è anche l'Università di Verona; più nello specifico l'Azienda ospedaliera universitaria integrata e il Centro di ricerca applicata Arc-Net “Miriam Cherubini Loro” guidato dal professore di Anatomia Patologica Aldo Scarpa. Gli scienziati hanno lavorato alacremente al progetto chiamato Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG), in seno al quale hanno completato il sequenziamento di migliaia di geni.

Il lavoro portato avanti da Scarpa e colleghi è stato mastodontico, poiché si è concentrato sul 99 percento del genoma del cancro che solitamente non veniva studiato in modo approfondito. Le altre indagini, infatti, si focalizzavano solo sull'1 percento del genoma, quello dedicato alla codifica delle proteine, come indicato nel comunicato stampa rilasciato dall'Università di Verona. Questa ampia porzione del genoma messa al "microscopio" abbraccia anche le cruciali regioni che regolano l'accensione e lo spegnimento dei geni, le cui mutazioni sono alla base dell'insorgenza delle cellule cancerose. “Questo lavoro aiuta a rispondere ad uno dei più importanti (e fino ad oggi irrisolti) quesiti della medicina: perché due pazienti affetti da quello che sembra uno stesso tipo di tumore possono avere esiti molto diversi e rispondere in maniera difforme alla stessa terapia? I risultati del progetto Pcawg mostrano che le ragioni di questi diversi comportamenti sono scritte nel Dna. Il genoma del tumore di ogni paziente è unico, ma esiste una serie finita di schemi ricorrenti. Queste nuove informazioni daranno vita a studi che permetteranno di identificare tutti questi schemi per ottimizzare la diagnosi e il trattamento”, ha dichiarato il professor Scarpa.

I risultati ottenuti gettano anche le basi per sviluppare il cosiddetto progetto ARGO, acronimo di Accelerating Research in Genomic Oncology, dedicato al miglioramento della medicina di precisione, delle terapie personalizzate e di nuovi percorsi diagnostici su base molecolare, proprio grazie agli input derivati dal sequenziamento delle migliaia di genomi. I risultati del completamento del Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG) sono stati pubblicati in sei articoli sull'autorevole rivista scientifica Nature, che ha anche dedicato la sua copertina allo straordinario lavoro internazionale.