Autismo, l’83% dei casi è di origine genetica. Limitato il ruolo dei fattori ambientali

L'autismo è un disturbo a carattere prevalentemente ereditario, nel quale la componente genetica ha una responsabilità nell'83 percento dei casi. In altri termini, 8 diagnosi su 10 sono determinate dai geni, mentre le restanti sarebbero legate ai cosiddetti fattori ambientali, come l'esposizione della madre a determinate sostanze durante la gravidanza o l'ambiente in cui cresce il bambino nei primissimi anni di vita. Sono giunti a questa conclusione i ricercatori della Icahn School of Medicine at Mount Sinai di New York, che hanno analizzato statisticamente un vastissimo campione di dati.

Gli studiosi, coordinati dal professor Sven Sandin, un epidemiologo del Dipartimento di Psichiatria presso l'ateneo statunitense, si sono concentrati sulle coppie di fratelli, gemelli e non, potendo così fare verifiche incrociate conoscendo il valore del patrimonio genetico in comune. Le coppie erano così ripartite: 37.570 gemelli; 432.281 fratelli figli della stessa madre; 445.531 fratelli figli dello stesso padre e 2.642.064 fratelli non gemelli. Nel complesso sono stati diagnosticati in tutto circa 14.500 casi di autismo, nella maggioranza dei casi maschi. I Disturbi dello Spettro Autistico, che comportano problemi nella comunicazione, nelle relazioni sociali e sfociano in comportamenti ripetitivi, colpiscono infatti un bambino ogni 42 e una bambina ogni 189. Tutti i dati analizzati dal team di Sandin provenivano da un precedente studio longitudinale condotto in Svezia.

Potendo soppesare l'impatto dei geni e quello dei fattori ambientali nelle varie coppie, dalla ricerca è emerso che maggiore era la vicinanza genetica tra i fratelli e maggiore era il rischio che ambedue fossero colpiti da autismo. In altre parole, i gemelli omozigoti avevano un rischio superiore rispetto ai fratelli non gemelli e questi ultimi lo avevano maggiore rispetto ai ‘fratellastri', con un solo genitore in comune. È stata così calcolata la netta prevalenza dell'ereditarietà nello sviluppo dell'autismo, un dato significativo poiché sino ad oggi, sebbene le reali cause siano sempre rimaste piuttosto nebulose, si riteneva che i fattori ambientali avessero il 50 percento delle responsabilità. I dettagli della ricerca sono stati pubblicati sulla rivista scientifica JAMA.

[Foto di Rainer_Maiores]