I ricercatori italiani dell'Università di Torino hanno scoperto le cause dell'atassia, un grave disturbo nervoso che impedisce a chi ne soffre di coordinare i movimenti del corpo. Lo studio apre nuove possibilità per comprendere meglio la tipologia di trattamento per le patologie neurologiche che tra i sintomi hanno proprio l'atassia, come ad esempio il Parkinson. Ma vediamo nel dettaglio cosa hanno scoperto.

Atassia, cosa succede nel corpo. I ricercatori spiegano che un malfunzionamento dei mitocondri, le centrali energetiche delle cellule, causa lo sviluppo della SCA28, una forma ereditaria di atassia. Quando soffriamo di atassia in pratica non riusciamo a gestire i movimenti quotidiani che prevederebbero una coordinazione inconscia, possibile grazie all'attività del cervelletto. Ad oggi sappiamo che una parte delle atassie è ereditaria, questo significa che la sua causa è legata ad un gene che, mutato, non riesce a sintetizzare la proteina corrispondente o ne sintetizza una malfunzionante. Piano piano il cervelletto dei pazienti va incontro a progressiva e irreversibile degenerazione.

La cause dell'atassia, la scoperta italiana. Dopo 10 anni di ricerca, gli scienziati italiani hanno finalmente scoperto cosa causa l'atassia. Introducendo una variante del gene AFG3L2, presente nei pazienti, i ricercatori sono riusciti a sviluppare una forma di atassia lieve nei topi, questo ha permesso di comprendere che la malattia “è causata da un difetto nella funzione dei mitocondri, le cosiddette centrali energetiche della cellula”, come spiega il professor Alfredo Brusco del Dipartimento di Scienze Mediche dell’Università di Torino. In pratica nella SCA28, la proteina AFG3L2 non funziona correttamente, così i mitocondri assumano una forma anomala e nel tempo perdono la capacità di sintetizzare ATP. “La causa di questo “malfunzionamento” sta nel ruolo di AFG3L2, che ha il compito di ripulire i mitocondri dalle proteine anomale o degradate. Nella SCA28 i mitocondri accumulano questi prodotti di scarto senza riuscire a eliminarli: a lungo termine funzionano sempre peggio provocando un danno cellulare”, conclude Brusco.

Speranze per Parkinson e Alzheimer. La proteostasi mitocondriale è importante nell'invecchiamento ed è coinvolto in molte patologie neurodegenerative, come Alzheimer e Parkinson. Comprendere i meccanismi dell'atassia permette di individuare farmaci in grado di inibire la sintesi di proteine mitocondriali e quindi di invertire la progressione della malattia.