Un team di ricerca internazionale composto da 300 genetisti del programma GIANT (Genetic Investigation of Antrhropometric Traits) ha individuato 83 varianti genetiche non comuni che determinano l'altezza umana, alcune delle quali hanno un impatto particolarmente influente, dato che in base al grado di espressione possono variare la nostra statura di ben due centimetri. Si tratta di una scoperta eccezionale poiché le 700 varianti genetiche precedentemente conosciute potevano influenzare l'altezza al massimo di un paio di millimetri. Lo studio di queste nuove varianti, che hanno una frequenza tra lo 0,1 e il 4,8 percento, risulta fondamentale anche per comprendere meglio le patologie legate all'accrescimento, inoltre i risultati potranno essere utili nel contrasto di cancro, diabete e malattie cardiovascolari.

Gli studiosi, coordinati dall'Università di Exeter e dalla Queen Mary University di Londra, attraverso una innovativa tecnica sperimentale chiamata “ExomeChip” hanno esaminato il profilo genetico di 700 mila persone provenienti dai cinque continenti, un lavoro certosino che ha fatto emergere ben 250 mila differenti varianti genetiche. Scandagliandole hanno successivamente individuato le 83 a bassa o rara frequenza, il cui effetto sull'altezza, come nel caso della proteina chiamata STC2, può essere fino a dieci volte superiore rispetto alle varianti già note alla scienza.

Benché si sia trattato dello studio più vasto e completo per inquadrare i geni responsabili della nostra statura, i ricercatori stanno già preparando un secondo “Genome-wide association study” che coinvolgerà oltre due milioni di partecipanti. Col nuovo studio, tutti i tasselli genetici dovrebbero andare al proprio posto e apriranno nuove finestre per la ricerca scientifica: “Prevediamo che queste indagini più esaustive – ha sottolineato il professor Joel Hirschhorn, uno degli autori dello studio – continueranno a migliorare la nostra comprensione sulla crescita umana, inoltre promuoveranno intuizioni biologiche in grado di ispirare trattamenti efficaci per malattie diffuse”. I dettagli della ricerca sono stati pubblicati su Nature.

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