Attraverso il sequenziamento del genoma di cellule adulte, ricercatori del Wellcome Trust Sanger Institute (Gran Bretagna) e di un istituto sudcoreano sono riusciti a individuare le primissime mutazioni genetiche relative alla vita umana, inoltre hanno scoperto che quando l'embrione si trova nello stadio di sole due cellule, esse hanno destini completamente differenti fra loro. Una delle due prevarrà infatti sull'altra, determinando la formazione del 70 percento dell'organismo, mentre la seconda si occuperà della parte restante.

Le mutazioni genetiche si distinguono fondamentalmente in due gruppi principali; quelle ereditarie, acquisite dai genitori, e quelle somatiche, che possono avvenire in qualunque fase della vita, a partire dalle prime divisioni cellulari dell'embrione. Poiché le mutazioni somatiche nelle fasi iniziali dello sviluppo sono pochissime rispetto alla moltitudine di mutazioni ereditarie, riuscire a rintracciarle è tutto fuorché agevole, ma gli studiosi coordinati dal professor Mike Stratton, direttore presso il Wellcome Trust Sanger Institute, ci sono riusciti sequenziando il genoma di specifiche cellule tumorali, quelle del cancro al seno. Questo tipo di tumore si genera infatti a partire da una singola cellula mutante, e attraverso l'analisi genetica del sangue e delle biopsie di 279 paziente affette dalla malattia, incrociando i dati sono riusciti a ricostruire una sorta di storia a ritroso dell'intero sviluppo genetico, intercettando 163 potenziali mutazioni ‘precoci'.

“Questa è la prima volta che qualcuno è riuscito a vedere dove originano le mutazioni nelle prime fasi dello sviluppo umano”, ha sottolineato il dottor Young Seok Ju, uno degli autori dello studio e ricercatore presso il Korea Advanced Institute of Science and Technology. “È stato come trovare un ago in un pagliaio. Ci sono solo una manciata di queste mutazioni, a fronte di milioni di variazioni genetiche ereditarie, e trovarle ci ha permesso di tenere traccia di quello che è successo durante l'embriogenesi”, ha concluso con entusiasmo lo studioso. La scoperta, i cui dettagli sono stati pubblicati su Nature, permetterà di comprendere più a fondo non solo l'embriologia umana, ma anche il modo in cui possono essere acquisite le mutazioni somatiche, spesso innocue ma talvolta responsabili del cancro e altre patologie genetiche.

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