La Food & Drug Administration americana (FDA), l'ente preposto al controllo di farmaci e prodotti alimentari, ha approvato un farmaco per contrastare gli effetti della distrofia di Duchenne, diminuendo l'infiammazione, l'attività del sistema immunitario e promuovendo un rinforzo della massa muscolare. Lo ha reso noto tramite un comunicato pubblicato sul sito ufficiale. La distrofia di Duchenne è la più diffusa e conosciuta distrofia muscolare per l'infanzia; colpisce principalmente i giovani maschi con una frequenza di un bambino malato ogni 3.500 nascite. La sua insorgenza è legata a mutazioni del gene distrofina, una proteina strutturale, la cui mancanza impedisce il corretto funzionamento e sviluppo dei muscoli, che perdono progressivamente la propria efficienza. I pazienti colpiti da distrofia di Duchenne hanno un'aspettativa di vita piuttosto variabile ma solitamente la morte sopraggiunge attorno ai venti o trenta anni di età, a causa di complicazioni cardiache e respiratorie.

Il farmaco approvato dalla FDA è un corticosteroide chiamato Emflaza (deflazacort) ed è il primo trattamento applicabile su larga scala per questa grave malattia genetica. Basato su compresse a sospensione orale, l'Emflaza è dovuto passare attraverso una ventina di studi preclinici e clinici prima dell'appovazione. I test hanno coinvolto 96 pazienti maschi tra i 5 ed i 15 anni, evidenziando miglioramenti nei soggetti ai quali è stato effettivamente somministrato il farmaco rispetto a quelli trattati con placebo. L'Emflaza, aumentando la forza fisica e permettendo di camminare più a lungo, garantisce ai pazienti un'indipendenza maggiore.

Nonostante i sensibili effetti positivi nel contrasto alla distrofia di Duchenne, il farmaco non è esente da effetti collaterali; tra essi gonfiore del viso, aumento del peso, irsutismo (crescita peli superflui) e aumento della frequenza urinaria sono le conseguenze più comuni. I più gravi coinvolgono invece importanti eruzioni cutanee, suscettibilità alle infezioni, diminuzione della densità ossea e cataratta, ma fortunatamente hanno una bassa incidenza. Il farmaco è stato messo a punto da ricercatori della Marathon Pharmaceuticals e della University of Rochester Medical Center.

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