C’è un gene essenziale per la produzione della sensazione del dolore nei neuroni degli esseri umani: lo ha identificato un team di ricercatori internazionali guidati dalla University of Cambridge. La scoperta è stata resa nota attraverso un paper pubblicato da Nature Genetics e potrebbe avere importanti implicazioni per lo sviluppo di nuovi metodi nell’ambito della terapia del dolore.

Non sentire il dolore.

La percezione del dolore è un meccanismo evolutivo fondamentale che ci allerta dei pericoli a noi circostanti e dei potenziali danni che questi possono arrecare ai nostri tessuti. A riprova di ciò sappiamo bene come per alcuni individui che nascono con una rara caratteristica che impedisce loro di sentire il dolore l’esistenza sia difficoltosa. Utilizzando dettagliate mappature del genoma, due gruppi di ricercatori hanno collaborato per analizzare le caratteristiche genetiche di 11 famiglie tra Europa ed Asia portatrici di una condizione ereditaria conosciuta come insensibilità congenita al dolore (CIP), che impedisce di percepire anche il calore e il freddo.

Lo studio.

Questo studio ha consentito di individuare la causa di questa condizione nelle varianti di un gene chiamato PRDM12. Le persone affette da insensibilità congenita al dolore recano nel proprio corredo una mutazione a carico di ciascuna delle due copie di PRDM12; nel caso in cui ereditino da un genitore una sola copia, la patologia non si manifesta.

Nel cercare di comprendere cosa “non va per il verso giusto” nell’organismo di chi non sente il dolore, il gruppo ha osservato che alcuni neuroni sensibili al dolore risultano del tutto assenti. Da queste caratteristiche cliniche della malattia, gli scienziati hanno compreso che doveva esserci qualcosa che bloccava la produzione di queste cellule nervose già durante lo sviluppo degli embrioni. Tale intuizione è stata confermata grazie anche alla combinazione con studi effettuati su modelli di topi e rane nonché su cellule umane staminali pluripotenti indotte: cellule della pelle “riconvertite” in modo da potersi sviluppare e differenziare in quasi qualunque altro tipo di cellula dell’organismo.

Verso terapie del dolore più efficaci?

Ad oggi PRDM12 costituisce il quinto gene identificato dalla scienza come correlato all'assenza di percezione del dolore: due dei geni precedentemente identificati hanno già portato allo sviluppo di nuovi potenti antidolorifici, attualmente in fase di sperimentazione nell'ambito di trial clinici. La speranza dei ricercatori è quindi che la scoperta possa portare a nuovi farmaci ma, al contempo, riesca ad aprire la strada per apportare benefici a quanti sono affetti dalla condizione di non percezione del dolore.

L’abilità di percepire il dolore è essenziale per la nostra auto-salvaguardia, eppure le nostre conoscenze riguardano molto più l’eccesso che la mancanza di percezione di dolore. Entrambi sono ugualmente importanti per lo sviluppo di nuovi trattamenti del dolore: se comprendiamo il meccanismo che è alla base della sensazione del dolore, possiamo trovare un modo per controllare e ridurre il dolore non necessario – Professor Geoff Woods, Cambridge Institute for Medical Research