Con la pubblicazione su Nature dell'articolo scientifico “Correction of a pathogenic gene mutation in human embryos” è stato dimostrato che è possibile intervenire sugli embrioni umani, modificarli sotto il profilo genetico e impedire che sviluppino gravi patologie ereditarie. Nel caso specifico, gli studiosi americani dell'Università Scienze e Salute dell'Oregon, sfruttando la controversa ma potentissima tecnica di editing genetico CRISPR, hanno “tagliato” la mutazione della proteina Mybpc3 dal gene difettoso responsabile della cardiomiopatia ipertrofica. Qualora gli embrioni trattati fossero stati lasciati sviluppare nel grembo di una donna, la maggior parte di essi avrebbe dato origine a bambini sani. Sì, sani e privi di una patologia potenzialmente letale, dato che la cardiomiopatia ipertrofica, che colpisce in media una persona su 500, può provocare insufficienza cardiaca e uccidere improvvisamente per un arresto cardiaco.

Cos'è l'editing genetico.

Gli studiosi americani, coordinati dal professor Shoukrat Mitalipov, hanno superato gli ostacoli incontrati dai ricercatori cinesi che per primi, nel 2015 e 2016, avevano tentato l'impresa di editing genetico su embrioni umani, ottenendo risultati deludenti sia dal punto di vista delle mutazioni “fuori bersaglio” (off-target) che del mosaicismo, alterazioni che avrebbero impedito il sano e corretto sviluppo del feto. La CRISPR, acronimo di Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, in parole semplici, si basa su un concetto di "taglia e incolla" grazie al quale è possibile cancellare geni, rimuovere segmenti difettosi o introdurne di estranei per modellare (o correggere) il DNA a piacimento. Adesso sappiamo che la tecnica può funzionare egregiamente, aprendo le porte a una nuova fase nella lotta alle patologie genetiche. Se ne conoscono circa diecimila legate alla mutazione di un singolo gene, e grazie alla tecnica di Mitalipov e colleghi, che hanno anticipato il processo di "taglia e incolla" al momento in cui avviene la fecondazione dell'ovulo, esse potrebbero essere letteralmente cancellate.

Come può cambiare la nostra vita.

Si può dunque immaginare un mondo privo di gravissime patologie genetiche, che provocano sofferenze inaudite in chi ne è colpito e nelle famiglie dei malati. In questo modo si abbatterebbero inoltre enormi costi sociali e sanitari, con la possibilità di indirizzare i fondi risparmiati in altri settori della ricerca scientifica, come ad esempio quelli della lotta al cancro. Sembra uno scenario idilliaco, che tuttavia presenta un rovescio della medaglia oscuro e ricco di incognite. Se posso creare bambini OGM privi di malattie letali, perché allora non mettere mano anche al loro aspetto? Magari un bel bambino biondo con gli occhi azzurri? O con affascinanti tratti mediterranei? Si potrebbe scegliere come al supermercato.

Un problema etico.

La questione si sposterebbe dunque dal piano medico-sanitario a quello etico e politico, e non a caso sono già moltissime le polemiche sulla controversa CRISPR-CAS9, con i ricercatori coinvolti nei progetti scientifici accusati di “giocare a fare Dio”. Se da un lato ci si chiede quanto sia moralmente giusto non intervenire per prevenire una malattia potenzialmente fatale, dall'altro di certo non si può negare l'evidenza che tali interventi sugli embrioni possano letteralmente sfuggire di mano, trasformando la vita umana in una sorta di “pacchetto” da costruire a propria immagine e somiglianza.

La necessità di una rigida regolamentazione.

La recente storia del piccolo Charlie Gard, ucciso dalla sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, sta qui a ricordarci quanto siano terribili e dolorose le malattie genetiche, e potervi porre rimedio in anticipo è un potere da non sottovalutare, per quanto ricco di insidie. Per questa ragione la palla dovrà passare necessariamente in mano a istituzioni e governi, al fine di regolamentare rigidamente eventuali sviluppi futuri delle tecniche di editing genetico.