Test del sangue e Sindrome di Down: cos’è lo screening prenatale non invasivo basato sul DNA

In Italia, dal 2015, è disponibile lo Screening prenatale non invasivo basato sul DNA, conosciuto all’estero con il nome di Non Invasive Prenatal Testing – NIPT. Si tratta di un test non diagnostico, ma di screening che si basa su tecniche molecolari che analizzano quante sono le probabilità che un feto sia affetto da anomalie di numero di cromosomi non sessuali.

Cos’è l’NIPT

L’NIPT è un test che, effettuato intorno all’undicesima settimana, si basa sull’analisi del DNA del sangue materno (che in parte è della mamma e in parte del feto) e per questo è considerato non invasivo e non rischioso per la vita del bambino. Viene eseguito attraverso diverse tecniche che sono in grado di sequenziare il DNA ed è considerato un test di screening e non diagnostico poiché non stabilisce con certezza la presenza dell’anomalia, ma ci dice quali sono le percentuali di probabilità: diversamente, test come l’amniocentesi (tecnica invasiva che, mediante puntura transaddominale, analizza il liquido amniotico intorno alla sedicesima settimana. In questo caso il rischio di aborto collegato è di 1 probabilità su 200) e la villocentesi (tecnica invasiva che, mediante puntura transaddominale, analizza il trofoblasto tra le decima e la dodicesima settimana. In questo caso il rischio di aborto collegato è di 2 casi su 100) sono in grado di diagnosticare le anomalie.

Cosa analizza l’NIPT

Lo Screening prenatale non invasivo analizza le più comune anomalie di numero di cromosomi non sessuali, nel dettaglio:

• trisomia 21 (sindrome di Down), in questo caso la sensibilità (cioè la capacità di individuare l’eventuale presenza della malattia) è del 99,2%
• trisomia 18 (sindrome di Edwards), in questo caso la sensibilità è del 96,3%
• trisomia 13 (sindrome di Patau), in questo caso la sensibilità è del 91%.

Quanto ai falsi positivi, i casi sono:

• trisomia 21 (sindrome di Down) 0,09%
• trisomia 18 (sindrome di Edwards) 0,13%
• trisomia 13 (sindrome di Patau) 0,13%

Cose da sapere sull'NIPT

• Ogni risultato positivi deve essere confermato con una tecnica invasiva tradizionale come villocentesi o amniocentesi
• In almeno il 2% dei casi, il campione acquisito non è idoneo ad essere refertato
• Il test non è sicuro al 100%, è infatti di screening (calcola le probabilità) e non diagnostico
• L'NIPT ha sollevato molte questioni etiche poiché in Paesi come l'Islanda, l'introduzione del test ha portato al 100% degli aborti in caso di diagnosi di Sindrome di Down, in Danimarca il dato è del 98%-