Sindrome della morte infantile improvvisa: c’è una possibile mutazione genetica responsabile
La Sindrome della morte improvvisa infantile potrebbe avere una causa genetica, a rivelarlo è un nuovo studio che, per la prima volta, potrebbe darci una risposta a questa condizione tanto imprevedibile e pericolosa per i neonati. Ma di cosa si tratta?
Lo studio. Per giungere a questa conclusione i ricercatori hanno cercato specifiche mutazioni in un gruppo di 278 bambini morti a causa di questa sindrome e messi a confronto con 729 bambini del gruppo di controllo: dai dati raccolti è emerso che 4 dei bambini morti ne erano portatori.
La mutazione genetica che spiega la sindrome. Le mutazioni trovate sono associabili al gene SCN4A che regola i canali del calcio, responsabili delle attività elettriche e del movimento di alcuni muscoli, come quelli utilizzati per la respirazione. Queste caratteristiche spiegherebbero secondo i ricercatori come mai sia consigliabile mettere i neonati a dormire sulla schiena invece che sulla pancia: la sindrome avrebbe quindi una base fisiologica. Gli scienziati spiegano infatti che chi è affetto dalla mutazione potrebbe avere difficoltà a mantenere l'ossigenazione del sangue, incrementate anche dalla posizione.
Un possibile farmaco. I ricercatori spiegano che attualmente esistono farmaci in grado di trattare le malattie neuromuscolari causate dalle mutazioni di questo gene, però non è ancora chiaro se possano essere utilizzati per trattare i neonati evitando, o riducendo, il rischi di sindrome della morte improvvisa infantile: per scoprirlo saranno necessari ulteriori studi in materia.
Cos'è la Sindrome della morte improvvisa infantile. Quando parliamo di ‘Sindrome della morte improvvisa infantile' ci riferiamo al decesso improvviso di un lattante (tra un mese e un anno di vita).
I consigli più importanti. Il Ministero della Salute consiglia di mettere a dormire il bambini a pancia in su con i piedi che toccano il fondo della culla, in un ambiente non eccessivamente caldo, con un materasso della misura esatta del lettino e con il cucciotto.
La ricerca. La ricerca, intitolata "Dysfunction of NaV1.4, a skeletal muscle voltage-gated sodium channel, in sudden infant death syndrome: a case-control study
", è stata pubblicata su The Lancet.
