Linfoistiocitosi emofagocitica, cos’è la malattia del piccolo Alex e perché serve il midollo
Si chiama linfoistiocitosi emofagocitica la malattia di cui soffre il piccolo Alex e per il quale si cercano donatori di midollo, ma cosa implica questa condizione rara? E perché sono necessarie le staminali? Vediamo cosa sappiamo della linfoistiocitosi emofagocitica, quali sono i sintomi e a cosa serve il midollo.
Linfoistiocitosi emofagocitica, cos'è
La linfoistiocitosi emofagocitica primaria è una malattia rara, un disordine legato all'attivazione e proliferazione incontrollata di cellule magrofagiche, quei globuli bianchi che dovrebbero difenderci dagli agenti esterni.
Linfoistiocitosi emofagocitica primaria/famigliare e secondaria
Questa malattia si presenta con due diverse condizioni, la forma primitiva (linfoistiocitosi emofagocitica primaria/famigliare) e quella primaria, a distinguerle è la base genetica della prima, infatti spesso colpisce più persone della stessa famiglia, anche se nel 30% dei casi non è presente un'alterazione molecolare. A casare questa condizione è la mancanza di una proteina essenziale per la funzione ‘killer' dei linfociti che non permette al corpo di difendersi.
Sintomi della linfoistiocitosi emofagocitica
La linfoistiocitosi emofagocitica primaria si manifesta già nel primo anno di vita per 7 bambini su 10 e i suoi sintomi più comuni sono febbre intermittente, ingrandimento di fegato e milza, ma anche ittero, esantema cutaneo maculo-papulare, tumefazione dei linfonodi, anche se più raramente. Nel 75% dei pazienti inoltre compaiono irritabilità, convulsioni, deficit, atassia e ipertensione endocranica, sintomi legati ad un problema al sistema nervoso centrale.
Diagnosi della linfoistiocitosi emofagocitica
La diagnosi di basa sull'osservazione dei sintomi, ma anche su test di laboratorio che permettono di identificare l'eventuale riduzione del numero di cellule del sangue, così come una bassa attività delle cellule NK e della ferritina.
Di linfoistiocitosi emofagocitica si muore
Ad oggi la malattia ha un tasso di sopravvivenza del 10% fino a 5 anni quando il paziente viene trattato, ma non esistono farmaci specifici per la cura: purtroppo, senza un trapianto di cellule staminali emopoietiche, il paziente è destinato a morire.
A cosa serve il midollo e cosa sono le cellule staminali emopoietiche
Le cellule staminali emopoietiche sono cellule che hanno la capacità di riprodursi e di produrre cellule figlie e sono in pratica quelle che danno origine a tutte le cellule del sangue. Per ottenerle è necessario una donazione del midollo da parte di soggetti compatibili e la compatibilità si scopre attraverso l'analisi di un campione di saliva. Il trapianto di cellule staminali emopoietiche servono per rendere sano il sistema immunitario e permettergli di contrastare eventuali infezioni virali altrimenti fatali per il paziente.
