La genetica non può prevenire i tumori

È considerato uno degli ambiti di ricerca più promettenti della medicina, coinvolgendo decine di migliaia di medici e scienziati in tutto il mondo, tra istituti pubblici e privati, soprattutto in America. È la genetica del cancro, che da settore di studio teorico sta cercando negli ultimi anni di sfornare soluzioni pratiche soprattutto per la prevenzione dei tumori. Sappiamo da tempo che i tumori hanno un’origine genetica. E da quando il genoma umano è stato decifrato, milioni di persone in tutto il mondo hanno iniziato a sperare nella scoperta di una prossima cura. Ma ora Bert Vogelstein, uno dei pionieri della ricerca genetica sul cancro, ha rilasciato affermazioni che hanno l’effetto di una doccia fredda: “Sarebbe bello se fossimo in grado di determinare chi avrà o meno il cancro attraverso il sequenziamento del loro DNA, ma la realtà è che non ci riusciremo”.

L'uomo che svelò il genoma dei tumori

Affermazioni pesantissime rilasciate lo scorso aprile a una importante conferenza di genetisti a Chicago e rilanciate dal New York Times e da Science. Certo, molti altri ricercatori hanno fatto dichiarazioni simili nel corso degli anni, senza ottenere grado eco da parte della stampa. Ma Vogelstein è diverso. Dopo aver studiato matematica, si iscrisse alla prestigiosa scuola di medicina della John Hopkins University e divenne un oncologo pediatrico. La frustrazione accumulata negli anni di fronte alla necessità di dover informare i genitori che i loro bambini avevano un tumore lo spinse a dedicarsi alla ricerca. Dopo alcune importanti scoperte realizzate dal suo gruppo alla fine degli anni ’80, ottenne un finanziamento dal National Cancer Institute. Negli anni successivi conseguì risultati rilevantissimi nello studio di come la mutazione di un gene possa portare allo sviluppo di cellule tumorali. E nel 2006 portò a termine il primo sequenziamento dell’esoma di una cellula tumorale, cioè la parte di genoma che regola la produzione delle proteine.

Il gruppo di ricerca guidato da Vogelstein, che riunisce alcuni dei migliori genetisti del cancro in circolazione, e attrae numerosi finanziamenti privati, continua le sue promettenti sperimentazioni, ma sta gradualmente abbandonando il tradizionale approccio per lo sviluppo di strumenti capaci di prevenire i tumori attraverso il sequenziamento del DNA. La mappatura degli esomi di diversi tumori – quello al seno, al colon e successivamente del glioblastoma – ha portato alla scoperta di nuovi oncogeni, geni cioè che attraverso la sintesi di proteine portano le cellule a sviluppare neoplasie. Ma da qui a poter utilizzare queste analisi per sviluppare dei sistemi di prevenzione, ce ne corre.

I geni non sono tutto

Il fatto è che per la maggior parte delle persone il rischio di sviluppare un tumore a causa del DNA ereditato è minimo se non inesistente. Per essere più precisi, la percentuale di persone che sviluppa un tumore perché il loro DNA possiede delle mutazioni, frutto di un’errata trascrizione del genoma dei loro genitori, è inferiore al 10% del totale. In quei casi – e solo in quei casi – è possibile, e in futuro sarà anche facile, identificare presto questi geni mutanti attraverso il confronto con un DNA normale. E sicuramente sarà possibile che le future cure genetiche mirate, in alcuni casi già in fase avanzata di trial clinico, permettano di risolvere il problema attraverso la soppressione degli oncogeni. Ma la verità che tutti conosciamo bene è che i tumori sono prodotti, nella maggior parte dei casi, da fattori esogeni. Fattori ambientali, come l’inquinamento o agenti chimici cancerogeni che finiamo per respirare; il fumo delle sigarette; l’alcol e l’obesità; e altri fattori che la scienza al momento ignora, o sui quali non c’è ancora unanimità di vedute.

“I geni non sono tutto”, sostiene Vogelstein. L’unico modo che abbiamo al momento per ridurre il rischio di sviluppare un cancro è sottoporci a screening periodici e condurre uno stile di vita sano e regolare. “La società è fissata sulla necessità di curare gli stadi avanzati del cancro. Si considera un successo anche solo ridurre il tumore dei pazienti per qualche mese”. Questo porta a sottovalutare i risultati compiuti nella ricerca di base, che solo dopo decenni può riuscire a sviluppare ritrovati con effetti diretti sui malati. La genetica del cancro ha promesso molto, ma non è detto che riesca a realizzare tutte le sue promesse, sostiene lo scienziato. Ciò non vuol dire affatto che il cancro sia incurabile: solo che la prevenzione attraverso il sequenziamento del genoma potrebbe molto probabilmente non essere la soluzione. Ma lui e la sua équipe, che oggi hanno a disposizione un moderno laboratorio a Baltimora, nel Maryland, continuano a lavorare spinti da quello che Vogelstein chiama “l’impellente desiderio di svuotare le cliniche dall’altra parte della strada”.