Innovativa terapia italiana contro le malattie causate da duplicazione di gene: come funziona

Gli scienziati italiani hanno sfruttato l’interferenza a RNA, iRNA, per trattare malattie genetiche associate alla duplicazione di gene, cioè alla presenza di tre copie di un gene invece di due. Vediamo insieme come funziona la tecnica del ‘silenziamento allele-specifico’ e i dettagli dello studio dell’Università di Torino.

Malattie con duplicazione di gene e interferenza a RNA. Partiamo con il dire che l’interferenza a RNA, iRNA, è un meccanismo fisiologico che è presente nelle nostre cellule e che utilizza le molecole dell’RNA a doppio filamento per regolare l’espressione genica e, quindi, proteggerci anche dagli agenti patogeni. La scoperta dell’interferenza a RNA è di due americani, i professori Fire e Mello, Nobel per la Medicina nel 2006 proprio grazie alle ricerche su questo argomento. I ricercatori italiani hanno sfruttato l’iRNA per il trattamento di malattie genetiche provocate proprio dalla duplicazione di un gene, cioè alla presenza di tre copie di questo gene invece di due, come dovrebbe essere fisiologicamente.

I test sulla leucodistrofia autosomica dominante dell’adulto. Gli esperti hanno testato l’iRNA come trattamento sui pazienti con Leucodistrofia autosomica dominante dell’adulto, cioè una malattia neurodegenerativa con insorgenza in età adulta che è caratterizzata dalla perdita della ‘sostanza bianca’ del sistema nervoso centrale e che comporta problemi ai movimenti e alla pressione del sangue, alla temperatura del corpo e incontinenza, legati ad alterazioni dello sistema nervoso autonomo. I test effettuati hanno dimostrato che l’iRNA è in grado di spegnere proprio una delle tre copie del gene LMNB1, nello specifico selettivamente quella in eccesso, per riportare i livelli di lamina B1 nella norma, di fatto evitando la malattia.

Il futuro. Lo studio per ora non è stato effettuato su pazienti, ma su cellule neuronali che sono state generate da fibroplasti di pazienti con questa malattia genetica. Saranno necessari altri esperimenti per comprendere come applicare realmente queste tecnica che però sembra effettivamente efficace.

Lo studio, intitolato “Allele-specific silencing as treatment for gene duplication disorders: proof-of-principle in autosomal dominant leukodystrophy”, è stato pubblicato su Brain.